Nors dar ne taip seniai autizmas buvo laikomas gan retu sutrikimu, pastaruoju metu jo atvejų sparčiai daugėja. Pasaulinė sveikatos organizacija (PSO) teigia, kad autizmo spektro sutrikimų skaičiai auga visame pasaulyje. Vienų šaltinių duomenimis, autizmas diagnozuojamas vienam iš 68, kitų - net 1 iš 59 vaikų. Remiantis JAV ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, 2016 m. autizmo spektro diagnozė buvo nustatoma vienam iš 54, 2018 m. - vienam iš 44, 2020 m. - vienam iš 36 vaikų. Nors tikslios autizmo sutrikimų Lietuvoje statistikos nėra, manoma, kad autizmo sutrikimus turi apie 5-8 tūkst. vaikų iki 17 metų amžiaus.
Autizmas - tai kompleksinis raidos sutrikimas, kuriam būdingi socialinio bendravimo ir socialinės sąveikos trūkumai bei ribotas, pasikartojantis elgesys, interesai ar veikla. Tai lemia nepakankamą vaiko socialinių įgūdžių, kalbos ir elgesio išsivystymą ar jo sulėtėjimą. Autizmas apima platų įvairių neurologinių raidos sutrikimų spektrą, ir kiekvienas autizmu sergantis asmuo turi savitų stipriųjų pusių ir sunkumų.
Autizmo požymiai ir diagnostika
Pirmieji autizmo požymiai gali būti pastebimi ir labai anksti - dar pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Simptomai tampa ryškesni vaikui augant. Autizmo sutrikimų simptomai gali būti labai įvairūs, apimantys netipišką socialinį ryšį, tarpusavio bendravimą ir pasikartojantį elgesį. Būdingiausi jų - nesidomėjimas bendravimu, vėluojanti kalbinė raida, ryškus pasipriešinimas nusistovėjusiai rutinai ir aplinkos pasikeitimams, riboti interesai.
Vaikams su autizmu taip pat būdingas nekokybiškas akių kontaktas su artimaisiais, nereagavimas į savo vardą ar daiktų nerodymas pirštais. Šį sutrikimą turintiems vaikams sunku suprasti kitų emocijas, dalyvauti vaizduotės žaidimuose ir užmegzti draugystę. Dažniau jie žaidžia vieni, neįsitraukia į bendras veiklas. Autizmo spektro sutrikimą turintys vaikai gali elgtis ribotai ir pasikartojančiai, pavyzdžiui, kartoti žodžius ar frazes (echolalija), turėti stereotipinių judesių (vaikščiojimas ant pirštų galų, plasnojimas). Gali būti pastebimas padidėjęs jų jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesai, garsui, drabužiams).
Dar vienas požymis - įgūdžių susilpnėjimas po tipiškos ankstyvosios raidos, ir regreso (grįžimo atgal) arba sąstingio pasireiškimas nuo pusantrų metų amžiaus. Gydytojas atkreipia dėmesį, kad ne visi autizmą turintys asmenys pasižymi visais išvardytais elgesio bruožais. Sunerimti ir kreiptis į specialistą reikėtų, jeigu vėluoja vaiko kalbos raida, trūksta socialinio įsitraukimo, jo elgesys yra pasikartojantis arba jis žaidžia netipiškai.
Taip pat skaitykite: Priklausomybės ligos: situacija Lietuvoje
Šiuo metu, autizmo diagnostikoje, nėra rutiniškai naudojami kokie nors instrumentiniai ar laboratoriniai tyrimai. Nors yra publikacijų, kurios nagrinėja tam tikrus pakitimus vaizdiniuose tyrimuose, tačiau tai nėra tiek plačiai ištirta, kad galėtų būti įtraukta į diagnostinius kriterijus. Autizmas ar autizmo spektro sutrikimai nustatomi remiantis klinikine išraiška bei klinikiniu stebėjimu. Gydytojas nustato diagnozę atlikęs fizinį patikrinimą, ligos istoriją, klausos tyrimus ir išsamų neurologinį tyrimą.
Genetika kaip autizmo priežastis
Tikslus autizmo spektro sutrikimų išsivystymo mechanizmas dar nėra iki galo suprastas. Mokslininkų teigimu, autizmo atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai. Nors nėra vieno specifinio geno, kuris būtų atsakingas už autizmo išsivystymą, visgi moksliniai tyrimai parodė, jog šis sutrikimas turi stiprų genetinį pagrindą. Dažniau autizmo spektro sutrikimai nustatomi tiems vaikams, kurių giminėje jau yra nustatyta autizmo atvejų ar kurių tėvai yra vyresnio amžiaus.
Genetinės autizmo priežastys - tai tam tikras pokytis DNR grandinėje (genuose) arba chromosomų skaičiuje ir struktūroje. Tai nuo pat vaiko pradėjimo lemia, kad vaikas bus kitoks - jis gali turėti raidos, kalbos atsilikimą, kitus autizmo požymius. Pavyzdžiui, mergaitės, turinčios papildomą X chromosomą, kai jų yra trys vietoje dviejų, būna linkę į agresyvų, asocialų elgesį, autistinio spektro sutrikimus. X hromosomos perteklius berniukams - XXY rinkinys, vadinamas Klainfelterio sindromu - taip pat lemia raidos pokyčius ir autistinio spektro sutrikimus. MECP2 geno, esančio X chromosomoje, mutacija lemia taip vadinamą Rett‘o sindromą, kuriuo serga tik mergaitės.
Esant genetinėms autizmo priežastims, žmogui gali vystytis ir gretutiniai sutrikimai, pavyzdžiui, nervų sistemos, antinksčių, vaisingumo ir kiti. Todėl labai svarbu žinoti tikslią autizmo spektro sutrikimų priežastį. Jei ji genetinė - sudaromas sekimo planas, kai galima ištirti kitas organų sistemas, o kartais ir imtis prevencinių priemonių, kad neatsirastų tam tikros komplikacijos. Negana to, tai labai svarbi informacija ir tėvams - priklausomai nuo geno, kuris yra pakenktas, sutrikimo pasikartojimo rizika kitam vaikui gali būti nuo 0,1 iki 25 proc.
Genetiniai sindromai, susiję su autizmu
Padidėjusi rizika siejama su tokiais veiksniais kaip mažas naujagimio svoris gimimo metu ar jau buvusios nustatytos genetinės patologijos, tokios kaip Dauno sindromas, fragilios X chromosomos sindromas ar kitos. Esant tam tikriems genetiniams autizmo spektro sutrikimams gali būti taikomas simptominis arba specifinis gydymas. Tarkime, jeigu vaikas turi 22 chromosomos mikrodelecinį sindromą (delecija - tai chromosomos dalies netektis) ir vaiko raida atsilieka dėl autizmo, jam gali vystytis ir kalcio trūkumo sukeliami traukuliai, slaptas gomurio nesuaugimas ar imuniteto defektas. Tokiais atvejais vaikui galima skirti kalcio preparatų, taip pat imuninę sistemą stiprinančius preparatus - tai gali pagerinti jo bendrą savijautą.
Taip pat skaitykite: F93.2 vaikystės sutrikimas
Sergantiesiems Rett‘o sindromu jau imanomas inovatyvus gydymas kaulų čiulpų transplantacija. Nes patebėta, kad esant šiam sindromui būna sutrikusi smegenų imuninių ląstelių (mikroglijos) veikla. Po kaulų čiulpų transplantacijos pakitusios mikroglijos ląstelės pakeičiamos naujomis.
Genetiniai tyrimai: tipai ir nauda
Genetiniai tyrimai tampa vis svarbesni autizmo spektro sutrikimų (ASS) supratimo ir valdymo srityje. Štai keletas pagrindinių priežasčių, kodėl genetiniai tyrimai yra svarbūs: priežasčių nustatymas, ankstyva diagnostika, rizikos įvertinimas, individualizuotas gydymas ir naujų terapijų kūrimas.
Yra keletas genetinių tyrimų tipų, kurie gali būti naudojami autizmui tirti: chromosomų mikroarray analizė (CMA), egzomo sekoskaita, viso genomo sekoskaita ir vieno geno tyrimai. Chromosomų mikroarray analizė (CMA): Šis tyrimas nustato chromosomų delecijas ir duplikacijas, kurios gali būti susijusios su autizmu. Egzomo sekoskaita: Šis tyrimas analizuoja visus genus, koduojančius baltymus, ir nustato mutacijas, kurios gali būti susijusios su autizmu. Viso genomo sekoskaita: Šis tyrimas analizuoja visą genomą, įskaitant genus, nekoduojančius baltymus, ir nustato mutacijas, kurios gali būti susijusios su autizmu. Vieno geno tyrimai: Šie tyrimai analizuoja specifinius genus, kurie yra žinomi kaip susiję su autizmu.
Genetiniai tyrimai turi daug privalumų. Kai kurie žmonės randa ramybę sužinoję galimą autizmo priežastį ir nustoja lankytis pas vieną gydytoją pas kitą ieškodami atsakymo. Taip pat pacientas kartu su gydančiu gydytoju galės planuoti būsimą sveikatos stebėjimą, galbūt atliekant mažiau medicininių tyrimų. Jei tyrimas parodo, kad tam tikras žinomas genetinis variantas yra susijęs su kita liga, pacientas gali anksčiau pradėti profilaktiką ir gydymą.
Genetiniai tyrimai taip pat gali aptikti DNR pokyčius, kurie dar nėra pakankamai žinomi, kad būtų galima susieti juos su autizmu. Atlikus daugiau tyrimų ir tiriant didesnę populiaciją, būsimi tyrimų rezultatai atskleis daugiau apie šiuos ryšius. Gali būti atlikti nauji genetiniai tyrimai arba atnaujinti rezultatai. DNR pokytis, kuris nebuvo aptiktas ankstesnio tyrimo metu, arba pokytis, kuris buvo aptiktas, bet nežinojome, ar jis susijęs su autizmu, gali tapti svarbiu jums ateityje. Jūsų specialistas arba genetikos konsultantai padės jums, kai bus gauti nauji tyrimai ar informacija.
Taip pat skaitykite: Įstatymo 14 straipsnis
Praktiniai rekomendacijos dėl genetinių tyrimų
Rekomenduojame visiems, kuriems diagnozuotas autizmas, atlikti genetinius tyrimus. Kai esate pasirengęs atlikti genetinį tyrimą, rekomenduojama pradėti nuo gydytojo, kuris jums ar jūsų vaikui diagnozavo autizmą. Šis asmuo turėtų galėti nukreipti jus pas vaikų neurologą, medicinos genetiką arba kliniką, kuri specializuojasi autizmu ar vystymosi sutrikimais ir turi genetinių tyrimų patirties. Nerekomenduojame tiesiogiai kreiptis į įmonę dėl genetinių tyrimų. Gydytojas arba medicinos genetikas yra kvalifikuotas ir iš anksto nuspręs, ar testas padės nustatyti mutaciją. Greičiausiai specialistas pirmiausia pasiūlys atlikti standartinius genetinius tyrimus naudojant mikroschemas.
Genetiniai tyrimai sparčiai keičiasi. 2019 m. birželio mėn. klinikinių mokslininkų grupė rekomendavo standartinį genetinį testą pakeisti į egzomų sekos nustatymą. Atliekant šį testą tiriama didelė genetinio kodo dalis, vadinama egzomu, koduojanti apie 20 000 genų. Turint šią išsamesnę informaciją, galima rasti su autizmu susijusių genetinių variantų, kurių anksčiau nebuvo galima pamatyti. Ateityje ši galimybė gali tapti standartine, kurią bus siūloma išlaikyti.
Genetikos ir epidemiologijos ryšys
Ankstesni tyrimai leido manyti, jog autizmo sutrikimai atsiranda daugiausiai dėl genų specifikos. Tačiau naujausias tyrimas šį įsitikinimą kvestionuoja. Kitų tyrimų duomenimis buvo pabrėžiamas genetinis autizmo sutrikimų paveldimumas. Manyta, kad 90 proc. autizmo atvejų yra nulemti genetinių veiksnių. Visgi, paskutinis tyrimas šį skaičių sumažina iki vos 37 - 38 proc. Tuo tarpu 55 - 58 proc.
Tačiau kai kurie mokslininkai nelinkę aklai pasitikėti tokiomis šio naujo tyrimo išvadomis. Hallmayeris su savo kolegomis susisiekė su šeimomis, susilaukusiomis dvynių 1987 - 2004 metų laikotarpiu, kurių bent vienas turi autizmo sutrikimą. Tyrėjų grupė išsiaiškino, kad kuomet vienas iš identiškų dvynukų turi autizmo sutrikimą, 77 proc. atvejų jį turi ir kitas. Heterozigotinių dvynių analizė parodė, jog vienam iš dvynių turint autizmo sutrikimą, vos 31 proc. atvejų ir kitas turi tokį pat sutrikimą.
Biocheminė genetika, epigenetika ir kiti mechanizmai
Mūsų genomas yra instrukcija organizmui, kaip vystytis ir funkcionuoti. Jame užkoduota visa mūsų genetinė informacija, supakuota 46 chromosomose, sudarančiose 23 poras. Iš tėvų gauname po vieną kiekvienos poros chromosomą. Chromosomos sudarytos iš DNR grandinėlės, kurią sudaro atskiri subvienetai su savo pradžia ir pabaiga - tai vadinamieji genai. Kiekvienas žmogus turi apie 20 tūkst. genų.
Dalijantis lytinėms ląstelėms, genome įvyksta įvairių pakitimų, kai kuriose vietose genetinės informacijos padvigubėja (duplikacija), kitose genetinė informacija iškrenta (delecija). Taip gali pakisti chromosoma, keli genai, geno dalis ar tik vienas nukleotidas. Genų pokyčiai gali atsirasti arba gali būti paveldėti iš tėvų. Viena iš dviejų tėvų geno kopijų gali būti pakitusi, bet ligos nelemia. Toks žmogus yra tiesiog ligos geno nešiotojas. Jei jo partneris (-ė) taip pat yra tos pačios ligos geno nešiotojas (-a), atsiranda 25 proc. tikimybė, kad jų vaikui pasireikš liga.
Epigenetika - tai jaunas mokslas, genetikos mokslo atšaka, tyrinėjanti, kaip epigenetiniai veiksniai lemia genų raišką. Epigenetiniai - tai „virš genų“. Šių procesų metu patys genai nesikeičia, tačiau matome skirtingą genų raišką. Moksliškai tariant, fenotipas gali keistis nesikeičiant genomui. Epigenetinis kodas iš tikrųjų taip pat yra genomo dalis - tai reiškia, kad turime genus, kurie atsakingi už kitų genų raišką. Sutrikus genų reguliacijai, gali vystytis tam tikros ligos ir sutrikimai.
Viena iš genetikos šakų yra biocheminė genetika, tyrinėjanti genų įtaką įvairiems biocheminiams organizmo procesams. Esant tam tikriems sutrikimams, matomi įvairių cheminių medžiagų pakitimai. Priklausomai nuo įtariamo organizmo proceso sutrikimo, juos galima tirti šlapime, kraujyje, likvore (smegenų skystyje). Pavyzdžiui viena iš tiriamų sričių yra aminorūgščių pokytis organizme. Aminorūgštys - tai nedidelės molekulės, kurios kaip plytos kuria baltymus ir dalyvauja įvairiuose organizmo procesuose. Mokslas vis dar nedaug žino apie aminorūgščių ir jų santykio pokyčius, esant autizmo spektro sutrikimams. Vos keliose studijose nagrinėjama ši tema.
Praktinis požiūris į šeimą ir gydymą
Vaikams, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, priklausomai nuo būklės sunkumo, intelektinių gebėjimų ir kitų gretutinių sveikatos sutrikimų gali būti taikomos medicininės, socialinės ir psichologinės terapinės priemonės. Visos terapinės programos yra individualios ir remiasi detaliu vaiko sveikatos bei aplinkos vertinimu. Vaikų neurologų teigimu, laiku pradėtos taikyti terapinės intervencijos padeda sumažinti pagrindinių autizmo požymių ir susijusių sveikatos sutrikimų išreikštumą, koreguoti esminius autizmo simptomus, tokius kaip kalbos, komunikacijos, socializacijos sutrikimas, stereotipiniai judesiai ir kt.
Autizmo spektro sutrikimai tęsiasi visą gyvenimą. Jų eiga ir požymiai laikui bėgant gali keistis, tačiau nėra jokių vaistų ar intervencinių metodų, kurie galėtų juos išgydyti. Vaikų gydytojai neurologai sako, kad labai svarbu autizmo sutrikimą aptikti ir diagnozuoti kuo anksčiau. Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus.
Pradėjus taikyti intervencines priemones ankstyvaisiais metais, išnaudojami kritiniai smegenų vystymosi laikotarpiai, o tai gali sušvelninti su autizmu susijusių problemų poveikį. Tuo tarpu kuo vėliau susiformuoja verbalinė komunikacija, pradedamos taikyti pagalbinės priemonės arba taikomos neefektyvios intervencijos, tuo blogesnė vaiko raidos sutrikimo prognozė. Vaiką su autizmo spektro sutrikimais auginantiems tėvams reikėtų tiesiog priimti ir mylėti jį su visais jo ypatumais. Nereikėtų vengti ar bijoti autizmo diagnozės.
Gydymo ir palaikymo priemonės
- Elgesio terapija: Taikomoji elgesio analizė (ABA), socialinių įgūdžių mokymas.
- Kalbos ir kalbėjimo terapija: Padeda pagerinti komunikacijos įgūdžius.
- Ergoterapija: Skirta pagerinti kasdienius įgūdžius ir sensorinį apdorojimą.
- Vaistai: Naudojami simptomams valdyti, pvz., dirglumui, agresijai, nerimui ar hiperaktyvumui. Kai kurie vaistai rekomenduojami tam tikriems simptomams gydyti: agresyviam elgesiui gydyti rekomenduojamas haloperidolis ir aripiprazolas. Vaikų hiperaktyvumą ir dėmesio stokos sutrikimą galima kontroliuoti metilfenidatu.
- Mitybos ir papildai: Maisto papildai kuriuose yra omega-3 patartina vartoti riebalų rūgštis.
- Ankstyvoji pagalba: Ankstyvasis vaiko komunikacinių, socialinio bendravimo ir pažintinių įgūdžių ugdymas, taikomas iki kol vaikui sueina 7 metai.
Terapinių intervencijų sąrašas 2023 m.
Mokslas, bendradarbiavimas ir ateities perspektyvos
Viso pasaulio genetikai bendrauja ir bendradarbiauja. Dalijamasi informacija, įtarimais ir pastebėjimais. Atrandamos naujos genetinės ligos. Sparčiai tobulėja technologijos, vis daugiau žmonių savo genomų duomenis leidžia analizuoti ir dalintis tyrimais. Genetiniai tyrimai taip pat yra didžiausio pasaulyje autizmo tyrimo SPARK dalis. Jei SPARK aptinka genetinį radinį, susijusį su autizmu, ši informacija tyrimo dalyviams grąžinama nemokamai.
Šeimos taip pat gali prisijungti prie genetinių tyrimų, kad padėtų mums geriau suprasti ir rasti naujų genetinių variacijų, susijusių su autizmu, kad ateityje padėtų daugiau žmonių. Turint šią išsamesnę informaciją, galima sukurti konkretesnius diagnostikos algoritmus ir taikyti individualizuotas gydymo strategijas.
| Genetinis tyrimas | Ką nustato | Nauda |
|---|---|---|
| Chromosomų mikroarray (CMA) | Delecijos, duplikacijos | Randa struktūrinius pokyčius, paaiškina dalį atvejų |
| Egzomo sekoskaita | Mutacijos koduojančiuose genuose | Išsamiau aptinka retas mutacijas, rekomenduojama kaip standartas |
| Viso genomo sekoskaita | Viso genomo pokyčiai | Galimybė atrasti naujus variantus, ateityje gali tapti įprasta |
| Vieno geno tyrimas | Specifinių sindromų genai (pvz. Fragilis X) | Greitas patvirtinimas ar paneigimas specifiniams sindromams |
Galiausiai, tėvams, jei jų vaikui diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, reikėtų ieškoti kuo daugiau informacijos apie tai, kuo jie savo vaikui gali padėti. Jei patvirtinama konkreti genetinė liga, galima jungtis prie tarptautinių savitarpio pagalbos grupių, forumų, kur tėvai gali gauti labai daug naujausios informacijos.