Skaičiuojama, kad Lietuvoje retomis ligomis serga apie 100 tūkst. žmonių, Europoje - apie 30 mln., arba maždaug 4 proc. gyventojų. Nepaisant šių ligų retumo, bendras sergančiųjų jomis skaičius yra didelis. Šiuo metu žinoma maždaug 5000 - 8000 retųjų ligų. Remiantis bendru retų ligų paplitimu pasaulyje (3,5-5,9 proc.) Lietuvoje galėtų būti 98 000-165 000 sergančiųjų retomis ligomis.
Retos ligos apibrėžimas yra skirtingas įvairiose pasaulio šalyse. Europoje reta liga - tai liga, kuria serga ne daugiau nei 1 iš 2 000 gyventojų, JAV - liga, kuria serga ne daugiau nei 200 000 gyventojų (~1 iš 1 650 gyventojų), Japonijoje - ne daugiau nei 50 000 gyventojų (~1 iš 2 500 gyventojų). Dėl šių skirtumų yra sunku nustatyti ir tikslų retų ligų skaičių.
Diagnostikos iššūkiai ir laiko praradimas
Deja, šių ligų diagnostika yra pakankamai sudėtinga, nes kai kurie simptomai sutampa su kitų ligų simptomais, taigi nustatant klaidingas diagnozes prarandamas laikas tikrosios ligos gydymui. Pacientai metų metus ieško diagnozės, keliaudami nuo vieno specialisto pas kitą, kol galiausiai patenka į specializuotus centrus, taip prarandama daug brangaus laiko. Neretai, jau ir nustačius diagnozę, šeimos lieka vienos nežinomybėje, tėvai priversti tapti atvejo vadybininkais - ieškoti informacijos apie ligą, aiškintis dėl reabilitacijos, mėginti gauti vaistų.
Kasmet aprašoma keli šimtai naujų retų ligų, plėtojant diagnostinius naujos kartos sekoskaitos metodus, šis skaičius vis auga, o numanomas šių ligų skaičius ateityje - iki 15 000. Dėl šių priežasčių ženklios dalies (apie 30-70 proc.) atvejų diagnozė gali vėluoti arba būti netiksli.
Sistemos fragmentiškumas ir būtinybė koordinavimo
Pasak jo, sveikatos sistema, susijusi su retomis ligomis, veikia fragmentuotai, be vieningos koordinavimo platformos. Sistemos skaidrumas, t. y. paraiškų statusas realiuoju laiku, operatyvus paciento informavimas padėtų spręsti šią situaciją. Gydant retas ligas dalyvauja labai daug specialistų, tad toks planas būtinas, kad būtų aiškiai apibrėžtos atsakomybės ir numatyti konkretūs žingsniai. Gydant ir prižiūrint retomis ligomis sergančius pacientus atliekama daug veiklų, tačiau trūksta aiškios sistemos ir koordinavimo. Pacientams ar jų tėvams labai sunku susigaudyti toje sistemoje, ir čia padėtų atvejo vadybininkas.
Taip pat skaitykite: Retos ligos ir invalidumas Lietuvoje
D. Čeilitka su visomis šiomis problemomis susipažinęs labai gerai - jo dukra gyvena su reta liga. Pacientai dažnai jaučiasi vieniši ir neturi aiškios informacijos, ką daryti toliau.
Kodifikavimas ir duomenų būtinybė
Įrašytas ORPHA kodas - tarptautinis, universalus retų ligų kodas, skirtas kiekvienai retai ir labai retai ligai, gali daug aiškiau atspindėti retų ligų situaciją. Tikslus retų ligų paplitimas Lietuvoje nėra žinomas, kadangi nėra retų ligų registro. Tam, kad planas realiai veiktų, būtinas aiškus registras ir duomenų surinkimas bei analizė.
Prieiga prie gydymo ir vaistų kompensavimas
Sergantys retosiomis ligomis, taip pat susiduria su sunkumais dėl tinkamo gydymo prieinamumo arba jo finansavimo. Farmacijos kompanijos nėra suinteresuotos kurti naujus vaistus, skirtus retųjų ligų gydymui, kadangi kai kurios ligos pasitaiko taip retai, kad jų diagnozavimui, profilaktikai ar gydymui skirto vaisto kūrimo ir atidavimo į rinką sąnaudų nepadengtų numatomas to vaisto pardavimas. Tik nedidelė dalis vaistų, retoms ir labai retoms ligoms bei būklėms gydyti Lietuvoje, yra įtraukiami į kompensuojamųjų vaistų sąrašą.
Socialinė ir psichologinė parama
Retosiomis ligomis sergantys pacientai yra labiau pažeidžiami psichologiškai, socialiai, ekonomiškai ir kultūriškai, nei sergantieji paplitusiomis ligomis. Pacientai dažnai jaučiasi vieniši ir neturi aiškios informacijos, ką daryti toliau. Neretai, jau ir nustačius diagnozę, šeimos lieka vienos nežinomybėje, tėvai priversti tapti atvejo vadybininkais - ieškoti informacijos apie ligą, aiškintis dėl reabilitacijos, mėginti gauti vaistų.
Pacientų psichosocialinė parama, įtraukiant specializuotus konsultantus, paramos grupes ir atvejo vadybininkus, galėtų ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę sergančiųjų ir jų šeimų kasdienybę. Sistemos skaidrumas, t. y. paraiškų statusas realiuoju laiku, operatyvus paciento informavimas padėtų spręsti šią situaciją.
Taip pat skaitykite: Kaip nustatomas neįgalumas sergant retomis ligomis?
Nacionalinis retų ligų planas ir konkretūs žingsniai
Lietuvoje šiuo metu rengiamas Nacionalinis retų ligų planas. Gydant retas ligas dalyvauja labai daug specialistų, tad toks planas būtinas, kad būtų aiškiai apibrėžtos atsakomybės ir numatyti konkretūs žingsniai. Tam, kad planas realiai veiktų, būtina įtraukti mechanizmus duomenų rinkimui, ORPHA kodų taikymui, atvejo vadybininkų įvedimui ir išsamiai apibrėžti finansavimo modelius.
Prof. akcentuoja, kad sistemos skaidrumas ir operatyvus informavimas pacientams yra svarbūs elementai. Sistemos skaidrumas, t. y. paraiškų statusas realiuoju laiku, operatyvus paciento informavimas padėtų spręsti šią situaciją.
Rekomenduojami veiksmai, kad sistema realiai veiktų
- Įdiegti nacionalinį retų ligų registrą su ORPHA kodų taikymu ir duomenų analizės galimybėmis.
- Sukurti vieningą koordinavimo platformą, kurioje būtų matomas paraiškų statusas realiuoju laiku ir užtikrintas operatyvus informavimas pacientams.
- Įvesti atvejo vadybininko funkciją kiekvienam retai sergančiam pacientui arba šeimai, padedant kaupti informaciją, organizuoti reabilitaciją ir vaistų gavimą.
- Aiškiai apibrėžti Nacionalinio retų ligų plano atsakomybes ir konkretizuoti žingsnius tarp skyrių bei specialistų.
- Skatinti farmacijos bendroves ir tyrimų finansavimo priemones, įskaitant paskatas kūrėjams, kad būtų plėtojami vaistai retoms ligoms.
- Plėtoti psichosocialinės pagalbos tinklus ir paramos grupes pacientams bei jų šeimoms.
Papildomos pastabos apie infekcines ligas ir bendrus sveikatos aspektus
Pernešėjų platinamos infekcinės ligos - užkrečiamosios ligos, kurių sukėlėjus platina uodai ir erkės. Paminėtina, kad uodų platinamos ligos daugiau paplitusios tropinio klimato šalyse. Virusinės hemoraginės karštligės - ligų grupė, sukelianti sunkius organizmo pažeidimus. Difterija, kuri lengvai ir greitai plinta, pažeisdama tonziles, gerklas, nosį.
Lentelė: Retų ligų skaičiaus ir diagnostikos aspektų apžvalga
| Rodiklis | Duomenys / pastabos |
|---|---|
| Žinomų retų ligų skaičius | 5000-8000 (numanomas iki 15 000 ateityje) |
| Galimas sergančiųjų skaičius Lietuvoje | 98 000-165 000 (3,5-5,9 proc. prognozė) |
| Diagnozavimo iššūkiai | Simptomų sutapimas su kitomis ligomis, diagnostikos vėlavimas, keli šimtai naujų ligų kasmet |
| Rekomenduotos priemonės | Retų ligų registras, ORPHA kodai, atvejo vadybininkai, koordinavimo platforma |
Kasmet vasario pabaigoje minima Europos Retųjų ligų diena, kuri primena visuomenei apie poreikį gerinti diagnostiką, prieigą prie gydymo ir socialinę paramą.
Pacientų ir šeimų patirtys rodo, kad sistemos tobulinimas turi būti orientuotas į realius pacientų poreikius: greitesnę diagnostiką, nuoseklią koordinaciją, aiškų informacijos teikimą ir prieigą prie kompensuojamų vaistų bei reabilitacijos paslaugų.
Taip pat skaitykite: daugybinio neįgalumo valdymas sergant retomis ligomis
tags: #retos #ligos #lietuvoje #socialines #garantijos