Hantingtono liga - tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima sunki liga, pasireiškianti tiek judėjimo, tiek kognityviniais sutrikimais. Ši liga turi konkretų geną, kurį genetikai jau senokai gali nustatyti, ir šis tyrimas yra esminis patvirtinant diagnozę.
Medicininės genetikos savaitė ir genetinių sutrikimų svarba
VU Medicinos fakulteto dekanas prof. Dalius Jatužis teigia, kad neurologinėje praktikoje genetika kiekvienais metais darosi vis svarbesnė. Nemažos dalies susirgimų, kurie pasireiškia tiek visiškai ankstyvame amžiuje, tiek vėliau suaugus, genetinis pagrindas dažniausiai yra. Progresas diagnostikoje - tikrai didelis.
Dažniausiai pasitaikantys genetiniai susirgimai
Šiandieną dažniausiai pasitaikantys susirgimai, kuriuos kartu su kolegomis genetikais esame pajėgūs nustatyti, tai - labai didelė grupė judėjimo sistemos ligų, įvairios ataksijos, Parkinsono liga ankstyvame amžiuje, diskinezijos (paroksizminės ir kt.), paveldimos nervų ir raumenų ligos (miopatijos, neuropatijos ir kt.), kai kurios galvos smegenų kraujagyslių ligos (pvz., autosominės dominantinės arba autosominės recesyvinės cerebrinės arteriopatijos - CADASIL ir CARASIL).
Taip pat - kraujo krešėjimo sistemos ligos, demencijos (Alzheimerio ligos jaunesniame amžiuje arba frontotemporalinės demencijos paveldimi variantai). Pastaroji autosominiu dominantiniu būdu paveldima sunki liga turi konkretų geną, kurį genetikai jau senokai gali nustatyti, ir šis tyrimas yra esminis patvirtinant diagnozę.
Ankstyva diagnostika ir gydymo galimybės
Kaip vieną geriausių pavyzdžių galima paminėti naujagimių visuotinį skriningą (angl. screening) dėl įvairių ligų, kurių tarpe yra tiriama ir dėl spinalinės raumenų atrofijos. Būtent naujagimių skriningas įgalina šios ligos nustatymą. Toks ankstyvas spinalinės raumenų atrofijos nustatymas sudaro sąlygas ir efektyviam gydymui.
Taip pat skaitykite: Priklausomybės ligos: situacija Lietuvoje
Taikant ankstyvą diagnostiką, screening‘ą, ir atitinkamus vaistus, kūdikiai, kurie dar prieš 10-15 metų dar būtų buvę pasmerkti lėtam vystymuisi ir ankstyvai mirčiai, dabar gali sulaukti suaugystės ir gyventi pilnavertį gyvenimą. Taip pat vyksta ir kitų ligų atvejais: arba jau yra patvirtintas gydymas, arba tiriamieji vaistai yra vėlyvose tyrimų stadijose, ir greitu metu jų tikimasi sulaukti klinikinėje praktikoje.
Personalizuota medicina
Kad neapsiribotume vien neurologų bendradarbiavimu su genetikais, reikėtų paminėti ir personalizuotą mediciną, kurios esmė - kuo tikslenis tiek medikamentinis, tiek nemedikamentinis gydymas, arba kitaip, orientuotas į konkretų pacientą, o ne į statistinį didelės žmonių imties vidurkį.
Personalizuota, individualizuota arba precizinė medicina siekia identifikuoti kiekvieno konkretaus asmens atvejų genus arba jų rinkinius, kurie lemia atsaką į skiriamą vaistą, todėl gydymas gali būti skiriamas apytikriai (žmonių grupės vidurkio principas), o maksimaliai tiksliai parenkant konkrečiam žmogui. Taigi, konkretesnis, tikslesnis vaisto arba technologinio gydymo metodo, pavyzdžiui, stimuliacijų ar chirurginių intervencijų, parinkimas gali būti derinamas pagal žmogaus genetinę struktūrą.
Iššūkiai ir multidisciplininis darbas
Žinių ir praktikos pažanga, tai, kad mes galime vis dažniau nustatyti konkrečią, genetinę ligos priežastį, yra labai svarbu. Tačiau turime nemenką iššūkį: diagnostika kol kas pralenkia gydymo galimybes. Dar esama daugybės ligų, kurias galime puikiai diagnozuoti, netgi labai konkrečiai identifikuodami genetinį „taikinį“, tačiau efektyvių molekulinių preparatų tiesiog dar neturime.
Nemaža dalis genetinių ligų, jeigu ne visos, pasireiškia ne tik vienos organų sistemos ar vieno audinio pažeidimu, bet veikia daugelį sistemų. Bendraudami su tokiu pacientu, kuriam nustatyta genetinė problema, turime remtis multidisciplininio darbo principu, kai tą patį pacientą prižiūri ir iš savo srities duoda patarimus bei skiria gydymą keli skirtingo profilio specialistai.
Taip pat skaitykite: F93.2 vaikystės sutrikimas
Praėjo tie laikai, kai kreipiamasi į vieną gydytoją, kuris, kažką iš savo srities pakomentavęs, nukreipia pas kitą specialistą, o pastarasis turi vėl iš naujo gilintis į problemą, galbūt be reikalo kartoti tuos pačius tyrimus, nežinodamas, kas jau buvo atlikta ar skirta prieš tai buvusio specialisto.
Neurologinė muzikos terapija (NMT)
NMT grindžiama moksliniais įrodymais. Terapinės technikos yra pagrįstos moksliniais tyrimais apie tai, kaip muzika veikia smegenis , koks yra muzikos suvokimo ir jos atlikimo poveikis ne muzikinėms smegenų ir elgesio funkcijoms.
NMT taiko sertifikuoti muzikos terapeutai, kurie yra įtraukti į Neurologinės muzikos terapijos akademijos(JAV) registrą. Įvertinus kliento sveikatos poreikius, sudaromas ir aptariamas terapinis planas ir siekiami tikslai, periodiškai organizuojamas terapinio proceso rezultatų vertinimas. Terapinio proceso eigoje klientas įtraukiamas į tikslingas aktyvias muzikines veiksenas, dalyvavimas kuriose sudaro galimybes siekti užsibrėžtų terapinių tikslų. Užsiėmimo trukmė - 50 min.
Retos ligos Lietuvoje
Paskutinę vasario dieną minima Pasaulinė retų ligų diena. Retos ligos yra tos, kurios labai neaiškios, labai netipiškos, prasidedančios simptomais panašiais į įprastų ligų, tačiau dažnai jų tikrąją diagnozę nustatyti yra sudėtinga. Dažniausiai šios ligos būna įgimtos, paveldėtos, vienos labiau matomos, o kitų išoriškai visiškai nematyti, tačiau blogėja žmogaus būklė, atsiranda simptomų, kurie paprastai nepagydomi.
Labiausiai žinomos retosios ligos Lietuvoje - tai cistinė fibrozė, tam tikros inkstų ligos ir vystymosi anomalijos, sisteminė raudonoji vilkligė. Visi vaikų vėžiai taip pat priskiriami prie retų ligų. Esant didesniam skaičiui tam tikra reta sergančių žmonių, jie buriasi į draugijas, tačiau esama tokių retų ligų, kuriomis serga vos vienas ar du žmonės visoje Lietuvoje.
Taip pat skaitykite: Įstatymo 14 straipsnis
Ankstyvosios pagalbos paslaugos
Teikiamos ankstyvosios pagalbos paslaugos asmenims, turintiems raidos arba autizmo spektro sutrikimų (gali būti su intelekto sutrikimu), ir (ar) jų šeimos nariams.
Asociacija: Lietuvos autizmo asociacija „Lietaus vaikai“
Kiekvienam paslaugos gavėjui suteikiamos ne mažiau nei 4 paslaugos.
Vaikų retų ligų koordinavimo centras
2012 m. Vaikų retų ligų koordinavimo centras Vilniaus Santariškių klinikų Vaikų ligoninėje buvo įkurtas tam, kad suburtų visų sistemų retas ligas po vienu stogu. Taigi šiandien po juo - jau 16 kompetencijos centriukų, atitinkančių įvairių organų sistemas. Juose dirba specialistų komandos, nes retos ligos ir yra tuo ypatingos, jog apima daug organų sistemų.
Mūsų centre šaukiami gydytojų konsiliumai, telekonferencijų būdu konsultuojamasi su užsienio specialistais, dirbančiais kituose pasaulio retų ligų gydymo centruose, prireikus pacientų tyrimai siunčiami į Švedijos, Vokietijos, Prancūzijos ir kitų šalių laboratorijas.
Vaiko tėvai ar globėjai mokomi, kaip padėti sergančiam vaikui, kuo veiksmingiau mažinant sukeltas neįgalumo ar integracijos į visuomenę problemas.
Mūsų centras turi elektroninį paštą retos.ligos.lt ir greitai turės elektroninį adresą www.rarediseases.lt , kur bus galima kreiptis tiek medikams, tiek pacientams, tiek jų tėvams.Retosios ligos yra tokios sudėtingos, kad nuo pat įtarimo, nuo pirmųjų simptomų tenka nueiti ilgą kelią, atlikti begales ir brangių tyrimų iki diagnozės patvirtinimo, o tada prasideda gydymas, kuris taip pat yra labai brangus ir kartais sunkiai prieinamas, nors šiandien Lietuvoje dėl to labai stengiasi visos tarnybos - tiek Sveikatos apsaugos ministerija, tiek Ligonių kasos, tiek mūsų centras.
Todėl ir mūsų koordinavimo centro uždavinys - skleisti kuo daugiau informacijos apie retas ligas - tiek organizuojant konferencijas, seminarus, tiek per žiniasklaidą bei kitais būdais.
Sutinku, kad tai sudėtingas procesas, reikalaujantis labai daug žinių, visų pirma, kad būtų kreiptasi į teisingą ekspertą, kompetencijos centrą, po to reikia paruošti ir išversti medžiagą, susirašinėti ir, žinoma, jeigu reikia, gauti leidimą išsiųsti užsienį pacientą arba tyrimus į užsienį. Aišku, visa tai užtrunka.
Mūsų svajonė - reali E-medicina, kai bus galima pasikeisti visa reikiama medicinine informacija apie pacientą su Lietuvos ir užsienio centrais. Manau tai sutaupytų daug laiko susirašinėjant ir prašant medicininių dokumentų.
Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis planas
Neseniai patvirtintas Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis planas. Jis patvirtintas 2012 m., ir mes labai džiaugiamės, kad jis egzistuoja Lietuvoje, kadangi kitos šalys tokio dar nepatvirtino. Taigi mes čia tam tikra prasme pirmaujame, atsirado žmonės, kurie domisi retomis ligomis.
Pagrindiniai plano uždaviniai:
- Sveikatos priežiūros specialistų veiksmus ir žinias koordinuojančios sistemos kūrimas;
- Naujagimių patikra;
- Specifinių sveikatos priežiūros paslaugų organizavimas ir vystymas;
- Gydymo užsienio klinikose užtikrinimas;
- Orfaninių vaistų ar kito gydymo prieinamumas, racionaliai naudojant turimus resursus;
- Inovacijų RL vystymas;
- Visuomenės informuotumo apie retas ligas vystymas;
- Tobulinimo ir mokslo RL srityje skatinimas.
Tačiau esama ir problemų. Pavyzdžiui, visiškai neskirta lėšų plane įvardintam sveikatos priežiūros specialistų veiksmus ir žinias koordinuojančios sistemos kūrimui. O juk reikalingos ir duomenų bazės, retų ligų registrai. Mes net nežinome, kiek Lietuvoje yra žmonių, sergančių konkrečia reta liga.
tags: #haningtono #ligos #reabilitacijos #plansa