Autizmas - tai kompleksinis neurologinės raidos sutrikimas, kuris apima įvairius socialinės sąveikos, kalbos ir elgesio skirtumus. Šiame straipsnyje panagrinėsime autizmo spektro sutrikimų tyrimus, genetinius aspektus, diagnostikos metodus, ankstyvosios pagalbos svarbą, paplitimo tendencijas ir visuomenės požiūrio kaitą.
Pirmieji autizmo požymiai dažniausiai pastebimi nuo 9-18 mėnesių. Tokie vaikai nestebi kitų veido, elgesio, neįsiklauso į kitų kalbą, atitinkamai sunkiai mokosi kalbos ir socialinio bendravimo taisyklių. Autizmas dažniausiai diagnozuojamas mažiems vaikams, dažniausiai iki 3 metų. Autistiškus vaikus daugiau domina aplinkos objektai, o ne žmones, tuo tarpu tipiškai besivystantys vaikai pirmenybę teikia žmonėms.
Autizmo paplitimas ir tendencijos
Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, autizmo spektro sutrikimą turinčių asmenų skaičius sudaro nuo 0,4 iki 1 % (apie 100-170 mln.) viso pasaulio gyventojų: Šiaurės Amerikoje - 0,79-1,25 %, Europoje - 0,57-0,91 %, Azijoje - 0,41-0,59 %, Afrikoje - apie 1 %, Australijoje - iki 1,7 %.
Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, autizmo spektro sutrikimas nustatytas 1 iš 100 vaikų pasaulyje. JAV ligų ir prevencijos centras nurodo, kad autizmas diagnozuotas 1 iš 36 vaikų. Lietuvoje, Higienos instituto duomenimis, šis rodiklis yra 1 iš 135 vaikų.
Remiantis JAV ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, autizmo spektro diagnozė buvo nustatoma vienam iš 54 vaikų 2016 m., vienam iš 44 - 2018 m., o 2020 m. - vienam iš 36 vaikų. Higienos instituto duomenimis, pastaraisiais keleriais metais naujai nustatomų autizmo sutrikimo atvejų kasmet yra per 500. Lyginant 2013 ir 2017 metų skaičius, jie išaugo dvigubai. 2017 m. iš 100 000 vaikų iki 17 m. amžiaus autizmo diagnozė buvo nustatyta 171,9 vaiko (0,17 %), 2023 - 867 vaikams (0,56 %).
Taip pat skaitykite: Auklėtinių psichologinė gerovė
Tai gali būti susiję su keletu veiksnių: turima daugiau žinių ir supratimo, pasikeitę diagnostiniai kriterijai, geresnės diagnostikos priemonės ir metodai, demografiniai ir aplinkos veiksniai, taip pat sumažėjusi ligos stigmą skatina žmones ieškoti ir nebijoti šios diagnozės.
| Regionas/Šalis | Rodiklis | Pastabos |
|---|---|---|
| Pasaulis (PSO) | 1 iš 100 vaikų | 0,4-1 % populiacijos |
| JAV | 1 iš 36 vaikų (2020) | Kylančios diagnozių tendencijos |
| Lietuva | 1 iš 135 vaikų | Kasmet >500 naujų atvejų |
Priežastys: genetika, epigenetika ir aplinka
Genetiniai veiksniai
Autizmą lemia genų ir aplinkos sąveika. Žinoma nemažai genų, susijusių su autizmu, tačiau konkrečiu atveju genetines priežastis pavyksta nustatyti ne visada ir dažniausiais tik tiems asmenims, kurie greta autizmo turi intelekto sutrikimą ar kitų nervų sistemos pažeidimo požymių. Genetiniai veiksniai laikomi svarbiausiais autizmo spektro sutrikimų atsiradimo veiksniais.
Genetiniu požiūriu autizmas yra labai sudėtingas sutrikimas. Jis gali atsirasti dėl chromosomų pokyčių, gali būti kitų genetinių sindromų sudėtinė dalis, gali pasireikšti kaip skirtingų genų, atsakingų už skirtingas sritis, sąveika. Genetikos mokslas geba geriau atpažinti vadinamąjį sindrominį autizmą. Kai kurie sindromai, tokie kaip Fragilios X chromosomos, Angelmano, Praderio-Vilio, Reto ir kiti, turi vieną pakitusią chromosomos vietą ar geną. Tačiau ne visi asmenys, turintys šiuos sindromus, turi autizmo spektro sutrikimų. Skirtingi šaltiniai nurodo skirtingus duomenis, tačiau manoma, kad sindrominis autizmas sudaro 4-10 proc. visų autizmo atvejų.
Mūsų genomas yra instrukcija organizmui, kaip vystytis ir funkcionuoti. Jame užkoduota visa mūsų genetinė informacija, supakuota 46 chromosomose, sudarančiose 23 poras. Iš tėvų gauname po vieną kiekvienos poros chromosomą. Chromosomos sudarytos iš DNR grandinėlės, kurią sudaro atskiri subvienetai su savo pradžia ir pabaiga - tai vadinamieji genai. Kiekvienas žmogus turi apie 20 tūkst. genų.
Dalijantis lytinėms ląstelėms, genome įvyksta įvairių pakitimų, kai kuriose vietose genetinės informacijos padvigubėja (duplikacija), kitose genetinė informacija iškrenta (delecija). Taip gali pakisti chromosoma, keli genai, geno dalis ar tik vienas nukleotidas. Genų pokyčiai gali atsirasti arba gali būti paveldėti iš tėvų. Viena iš dviejų tėvų geno kopijų gali būti pakitusi, bet ligos nelemia.
Taip pat skaitykite: Kaip padėti socialinės rizikos vaikams
Net jei atliekamas viso genomo tyrimas, kai nuskaitomas visas asmens genetinis kodas, gali nepavykti nustatyti genų įtakos sutrikimo atsiradimui. Keliuose genuose gali būti pokyčių, kurių kiekvienas nėra kritinis, tačiau tų genų sąveika gali lemti sutrikimo atsiradimą.
Epigenetika ir biocheminė genetika
Epigenetiniai - tai „virš genų“. Šių procesų metu patys genai nesikeičia, tačiau matome skirtingą genų raišką. Moksliškai tariant, fenotipas gali keistis nesikeičiant genomui. Epigenetinis kodas iš tikrųjų taip pat yra genomo dalis - tai reiškia, kad turime genus, kurie atsakingi už kitų genų raišką. Sutrikus genų reguliacijai, gali vystytis tam tikros ligos ir sutrikimai. Šiuos procesus sunku tirti, nes jie apima labai daug elementų ir jų tarpusavio sąveikos galimybių.
Viena iš genetikos šakų yra biocheminė genetika, tyrinėjanti genų įtaką įvairiems biocheminiams organizmo procesams. Esant tam tikriems sutrikimams, matomi įvairių cheminių medžiagų pakitimai. Pavyzdžiui viena iš tiriamų sričių yra aminorūgščių pokytis organizme. Viename iš tyrimų stebėtas didesnis gliutamato, serino ir hidroksiprolino kiekis kraujyje. Ieškoma sąsajų tarp tam tikrų aminorūgščių koncentracijos ir paciento būklės, tačiau duomenų dar nėra daug.
Aplinkos veiksniai
Aplinkos veiksniai, kurie paskatina autizmo atsiradimą, nėra pakankamai ištirti. Iš atliktų tyrimų rezultatų galima teigti, kad autizmo rizika susijusi su vyresniu tėvų, ypatingai tėčių, amžiumi, endokrininėmis motinos ligomis, nutukimu, nėštumo ir gimdymo komplikacijomis, nežymiai su aplinkos tarša, automobilių išmetamomis medžiagomis, kai kuriais žemės ūkyje naudojamais herbicidais.
Pastaruoju metu padaugėjo mokslinių straipsnių, kuriuose aprašomos mažų vaikų prie ekranų praleidžiamo laiko sąsajos su autizmu, keliamos hipotezės, kad pasikeitusios vaikų auginimo praktikos (ypatingai ekranų naudojimas iki 2 metų, kai labai intensyviai vystosi smegenys) paskatina autistiškų smegenų formavimąsi vaikams, kurie turi genetinį polinkį.
Taip pat skaitykite: Vaikų priežiūra namuose
Nors genetika yra svarbi, aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo atsiradimui. Kai kuriuos aplinkos veiksnius mes galime valdyti, o kai kurių - ne. Pavyzdžiui, prie riziką didinančių veiksnių priskiriamas mamos diabetas, nėštumo metu patirti uždegimai, vyresnis amžius, tokios cheminės medžiagos kaip natrio valproatas, jų atrandama vis daugiau. Šie veiksniai gali keisti genų reguliaciją, tačiau gali ir nekeisti.
Ar jūsų aplinka gali paveikti jūsų DNR? | Epigenetikos paaiškinimas
Požymiai ir klinikinė raiška
Kokie simptomai gali išduoti autizmą? Pirmieji jų - nepakankamas domėjimasis aplinkiniais žmonėmis. Jie gali nereaguoti šaukiami vardu, nevykdo prašymų, neįsitraukia į bendrą žaidimą ar kitą veiklą su vaikais ar suaugusiais, nemėgdžioja kitų veiklos ir kalbos, nemoka arba sunkiai mokosi reikšti poreikius (rodyti pirštu, prašyti žvilgsniu, garsažodžiu ar žodžiais). Vaikams su autizmu taip pat būdingas nekokybiškas akių kontaktas su artimaisiais, nereagavimas į savo vardą ar daiktų nerodymas pirštais.
Gali būti stebimi stereotipiniai judesiai, vaikščiojimas pasistiebus, neįprastas žaidimas (daiktų rikiavimas, pasikartojantys veiksmai, susidomėjimas žaislo detalėmis, o ne pačiu žaislu). Gali būti pastebimas padidėjęs jų jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesai, garsui, drabužiams). Dažni maitinimo(si) sutrikimai (didelis išrankumas maistui, tam tikros spalvos ar tekstūros maisto netoleravimas), pernelyg didelis jautrumas garsui ar šviesai, dėmesio nesukaupimas, elgesio, miego sutrikimas.
- Kalbos ir komunikacijos sunkumai: kai kurie asmenys turintys autizmo spektro sutrikimą gali turėti kalbos atsilikimus arba visiškai nekalbėti.
- Socialiniai sunkumai: asmenims su Aspergerio sindromu gali būti sunku suvokti socialines normas ir domėtis kitais žmonėmis.
- Pakartotinis elgesys ir interesai: kartojami žodžiai ar frazės (echolalija), riboti, intensyvūs interesai.
Diagnostika: etapai ir priemonės
Kada ir kaip tai nustatoma? Tuo metu dažniausiai tėvai, pedagogai ar sveikatos priežiūros specialistai pradeda pastebėti vaiko raidos sutrikimą, ypač kalbos ir socialinių gebėjimų. Autizmo diagnostikos procesą galima suskirstyti į kelis etapus.
- Bendras raidos vertinimas: bendras vaiko raidos vertinimas, kurį Lietuvoje atlieka šeimos arba vaikų ligų gydytojas. Jeigu jo metu nustatomi raidos nukrypimai nuo normos, vaikas įprastai nukreipiamas į Vaikų raidos sutrikimų ankstyvosios reabilitacijos tarnybą.
- Išsamus raidos vertinimas: kurį atlieka daugiadalykė specialistų komanda. Ją įprastai sudaro gydytojas, psichologas, logopedas, ergoterapeutas, pagal poreikį - kiti specialistai.
- Klinikinis stebėjimas ir testai: klinikinio stebėjimo metu vertinamas vaiko socialinis dėmesys, bendravimas žodžiais gestais, žvilgsniu, kita neverbaline komunikacija, atliekami specialūs testai, padedantys nustatyti autizmo diagnozę, įvertinti sutrikimo sunkumą.
Pagrindinė autizmo diagnostikos priemonė - įvairių sričių specialistų klinikinis vaiko stebėjimas, aptarimas specialistų komandoje, diskusijos, o testai - tik pagalbinė priemonė.
Ankstyvos diagnostikos reikšmė
Pradėjus taikyti specifines intervencijas intensyvaus smegenų formavimosi laikotarpiu, galime tikėtis pakeisti autistiškų smegenų formavimosi eigą ir tikėtis lengvesnio autizmo požymių pasireiškimo. Labai svarbu autizmo sutrikimą aptikti ir diagnozuoti kuo anksčiau. Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus.
Antras svarbus ankstyvos diagnostikos aspektas - pagalba šeimai. Žinodami diagnozę tėvai lengviau supranta ir priima vaiko kitoniškumą, gali greičiau gauti reikiamos paramos ir išteklių. Tai apima ne tik terapijas vaikui, bet ir psichologinę pagalbą šeimai, tėvų mokymą, padedant jiems suprasti vaiko poreikius ir rasti jam tinkamiausius pagalbos būdus.
Trečia, ankstyva diagnostika leidžia gydytojams ir mokslininkams suprasti ASS. Ankstyva sutrikimo diagnostika ir intervencija suteikia vertingos informacijos apie tai, kas veikia ir kas neveikia, leidžiant tobulinti būsimas terapijas ir intervencijų metodus.
Terapinės priemonės ir pagalbos galimybės
Vaikams, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, priklausomai nuo būklės sunkumo, intelektinių gebėjimų ir kitų gretutinių sveikatos sutrikimų gali būti taikomos medicininės, socialinės ir psichologinės terapinės priemonės. Visos terapinės programos yra individualios ir remiasi detaliu vaiko sveikatos bei aplinkos vertinimu. Laiku pradėtos taikyti terapinės intervencijos padeda sumažinti pagrindinių autizmo požymių ir susijusių sveikatos sutrikimų išreikštumą, koreguoti esminius autizmo simptomus, tokius kaip kalbos, komunikacijos, socializacijos sutrikimas, stereotipiniai judesiai ir kt. Autizmo spektro sutrikimai tęsiasi visą gyvenimą. Jų eiga ir požymiai laikui bėgant gali keistis, tačiau nėra jokių vaistų ar intervencinių metodų, kurie galėtų juos išgydyti.
Mitai ir visuomenės požiūrio kaita
Nors visuomenės supratimas apie ASS pastaraisiais metais gerokai išaugo, vis dar egzistuoja daugybė mitų ir klaidingų įsitikinimų, kurie gali lemti neteisingą požiūrį autistiškus vaikus ir suaugusius, pavyzdžiui, kad autizmas yra išgydomas vaikystėje, autizmą sukelia vakcinos, visi autizmu sergantys asmenys turi savotiškų talentų ar yra savantai, autistiški žmonės yra emociškai šalti ir nesugeba mylėti.
Pastaruoju metu į autizmą pradėta žiūrėti kaip į vieną iš neuroįvairovės variantų. Neuroįvairovė atspindi idėją, kad neurologiniai skirtumai, tokie kaip ASS, dėmesio ir veiklų sutrikimas, disleksija ir kiti, nėra ligos, o normalios žmogaus proto struktūros variacijos, kurios papildo bendrą žmonijos patirtį ir didina inovacijų galimybes. Pabrėžiama, kad visuomenė turėtų būti pritaikyta palaikyti visų žmonių, nepriklausomai nuo jų neurologinių ypatumų, dalyvavimą visuomenės gyvenime, vietoj to, kad bandytų „išgydyti“ ar „normalizuoti“ tuos, kurie nesutampa su dominuojančiais mąstymo ar elgesio modeliais.
Švietimas, integracija ir paslaugos
Nors įstatymai numato siekį įtraukti visus vaikus su negalia į bendro ugdymo sistemą, pati sistema tam nėra pasiruošusi nei finansiškai, nei metodiškai. Švietimo sistemos specialistams taip pat trūksta žinių apie autizmo problemą ir tokių vaikų ugdymo metodus. Dėl to autistiški vaikai kartais stumiami į namų ugdymą, o tai dar labiau juos atskiria nuo visuomenės.
Lietuvos aklųjų ir silpnaregių ugdymo centre atidarytas Sutrikusios raidos vaikų konsultavimo skyrius, kuris padeda mokykloms organizuoti ugdymo procesą autistiškiems mokiniams ir teikia pagalbą tėvams. 2021 m. švietimo, mokslo ir sporto ministras patvirtino ugdymo organizavimo rekomendacijas vaikams, kuriems diagnozuotas autizmas, diegiama Pozityvaus elgesio palaikymo ir intervencijų sistema Lietuvos mokyklose, keitėsi dokumentai dėl egzaminų pritaikymo, parengtos rekomendacijos dėl atnaujinto ugdymo turinio pritaikymo autistiškiems vaikams. Vis daugiau švietimo pagalbos specialistų, mokytojų ir mokytojų padėjėjų tobulina savo profesines kompetencijas, mokosi moksliškai pagrįstų metodų ir strategijų. Nuosekliai didinamas ir mokytojų padėjėjų etatų skaičius savivaldybėse, nors jis vis dar nėra pakankamas.
Atsižvelgiant į visuomenės bei Kauno klinikų lopšelio-darželio „Lašeliai“ ugdytinių tarpe augančių vaikučių poreikius, Kauno klinikų ikimokyklinio ugdymo skyriuje veiklą pradeda socialinių paslaugų dienos centro grupė - Lietučių miestelis. Socialinių paslaugų dienos centrą gali lankyti ikimokyklinio amžiaus vaikai nuo 2,5 metų, turintys medicininę gydytojo pažymą su nustatyta ASS diagnoze bei patvirtintą neįgalumo pažymėjimą.
Šeimų patirtys ir socialinis kontekstas
Šiuo metu Lietuvoje yra apie 2000 šeimų, auginančių autistiškus vaikus. Naujausi tyrimai rodo, kad šios šeimos patiria daug psichologinių, socialinių ir ekonominių sunkumų. Psichikos ir elgesio sutrikimai 2008 metais sudarė 34 proc. vaikų neįgalumo atvejų, o 2017 m. - jau 58 proc.
Socialinės problemos, tokios kaip žemas sveikatos priežiūros, socialinių paslaugų ir ugdymo paslaugų prieinamumas, dažnai lemia, kad vienas iš tėvų turi prižiūrėti vaiką, netenka darbo ir blogina šeimos ekonominę situaciją. Brangios privačios paslaugos taip pat tuština šeimos biudžetą. Svarbiausia - priimti autistiškų vaikų ypatumus ir skirtumus. Glaudus ir nuoširdus bendradarbiavimas su tėvais, atvira komunikacija ir bendrų tikslų...
Ar jūsų aplinka gali paveikti jūsų DNR? | Epigenetikos paaiškinimas
Mokslinės diskusijos ir viešoji komunikacija
Autizmo požymiai, stiprybės ir iššūkiai domino mokslininkus ir klinikinius specialistus mažiausiai 500 metų. Vis dažniau girdime apie autizmą, jo požymius ir įvairias intervencijas ir tai rodo didėjantį supratimą ir sąmoningumą apie šį sutrikimą. Balandžio 2-ąją, Pasaulinę autizmo supratimo dieną, kalbamės su doc. dr. I. Bakaniene apie autizmą, ankstyvos diagnostikos svarbą ir vis dar vyraujančius mitus.
tags: #vaikai #autistai #priezastys #ir #pozymiai #moksliniai