Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, paveikianti centrinę nervų sistemą, periferinę nervų sistemą ir skeleto raumenis. Smegenys raumenims valdyti naudoja specifinius neuronus, vadinamus motoriniais neuronais. Kad šie neuronai atliktų savo funkcijas, jiems būtinas tinkamai funkcionuojantis motorinių neuronų išgyvenamumo baltymas (SMN).
SRA Priežastys ir Tipai
Su 5 chromosoma susijusi SRA atsiranda, kai trūksta motorinio neurono baltymo (SMN). Šis baltymas yra būtinas normaliam motorinių neuronų funkcionavimui. SMN atlieka svarbų vaidmenį motorinių neuronų genų ekspresijoje. Jo trūkumą sukelia genetiniai defektai (mutacijos) 5 chromosomoje esančiame gene, vadinamame SMN1. Dažniausia mutacija, pastebima SMN1 gene pacientams, sergantiems SRA, yra viso segmento, vadinamo egzonu 7, ištrynimas.
Dažniausiai pasitaikanti SRA forma (5 chromosomos SRA arba su SMN susijusi SRA) gali reikštis labai skirtingame amžiuje, skirtingais simptomais ir labai skirtingai progresuoti. Siekiant paaiškinti šiuos skirtumus, su 5 chromosoma susijusi SRA, kuri dažnai yra autosominė recesyvinė, klasifikuojama į 4 tipus:
- I tipo SRA (dar žinoma kaip Verdnigo-Hofmano liga arba kūdikystės pradžios SRA) dažniausiai pastebima iki 6 mėnesių amžiaus. Sunkiausiai paveikti vaikai turi sumažėjusį judrumą ir lėtinius raumenų ar sausgyslių sutrumpėjimus (kontraktūras). Kai kuriems vaikams gali pasireikšti sumažėjęs raumenų tonusas, sausgyslių refleksų nebuvimas, trūkčiojimai, skeleto anomalijos bei rijimo ir maitinimosi problemos.
- II tipo SRA dažniausiai pastebima tarp 6 ir 18 mėnesių amžiaus. Vaikai gali sėdėti savarankiškai, bet negali stovėti ar vaikščioti be pagalbos. Vaikams taip pat gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai.
- III tipo SRA (dar žinoma kaip Kugelbergo-Velanderio liga) pasireiškia po 18 mėnesių amžiaus. Vaikai gali vaikščioti savarankiškai, bet ėjimas, bėgimas, atsistojimas nuo kėdės arba lipimas laiptais gali būti apsunkinti. Kitos komplikacijos gali apimti stuburo iškrypimą, kontraktūras ir kvėpavimo takų infekcijas.
- IV tipo SRA išsivysto po 21 metų amžiaus, su lengvu ar vidutiniu kojų raumenų silpnumu ir kitais panašiais simptomais.
SRA Simptomai
Pagrindinis 5 chromosomos (SMN susijusios) SRA simptomas yra tam tikrų raumenų silpnumas. Labiausiai paveikiami arčiausiai kūno centro esantys (proksimaliniai) raumenys - pečių, klubų, šlaunų ir viršutinės nugaros dalies. Ypatingos komplikacijos atsiranda, jei paveikiami raumenys, dalyvaujantys kvėpavime ir rijime.
Suaugę pacientai, kuriems liga dar nediagnozuota, jaučia, kaip silpsta jų raumenys ir mažėja jėga, bet negali suprasti tikrosios to priežasties, nes nėra girdėję apie šią ligą. Anot Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovės E. Grušauskienės, jeigu asmuo jaučia progresuojantį raumenų silpnumą, pastebi, kad mažėja galimas fizinis krūvis, darosi sunkiau lipti laiptais, vargina mėšlungis ar raumenų trūkčiojimai - gali būti reikalinga gydytojo neurologo konsultacija.
Taip pat skaitykite: Senatvinis raumenų tirpimas: prevencija ir gydymas
Stuburo raumenų atrofijos (SMA) supratimas
Diagnostika
Genetiniai tyrimai, kurie leidžia nustatyti SRA ligą, Lietuvoje pradėti daryti prieš kelerius metus. Specialistai paprastai skiria dvi pacientų grupes: sergančiuosius nuo vaikystės, kūdikystės ir tuos, kuriuos liga ima varginti jau suaugus. Suaugę pacientai serga lengvesne ligos forma, liga progresuoja lėčiau ir ne taip pavojingai, lyginant su pacientais, kuriems simptomai atsiradę vaikystėje.
Nuo šių metų pradžios kiekvienas naujagimis Lietuvoje gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų, tarp jų - ir SRA. Medikams tai leidžia greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti taikyti gydymą. Visuotinė naujagimių patikra dėl spinalinės raumenų atrofijos pradėta nuo 2023 metų pradžios.
Gydymo Galimybės
Palyginti neseniai sukurti ir pacientams Lietuvoje prieinamais tapę vaistai žymi naują gydymo erą. Tarptautinė medikų bendruomenė šį proveržį vadina didžiausia sėkme genetinių ligų gydymo istorijoje. Iš viso pasaulyje yra žinomi trys vaistai, bet jie yra vieni iš brangiausių medikamentų pasaulyje.
Žinomi trys vaistai skirti SRA gydymui: Spinraza (Nusinerseną), Zolgensma (onasemnogeno abeparvovac-xioi) ir Risdiplamą (Evrysdi). Genų terapija - tai vieną kartą gyvenime atliekama valandos trukmės vaisto infuzija į veną, kurios metu į organizmą suleidžiama geno, kurio pacientas neturi, kopija.
Taip pat skaitykite: Reabilitacijos metodai
Šiuo metu Lietuvoje visų tipų spinaline raumenų atrofija sergantiems vaikams vaistas yra kompensuojamas, laukiama sprendimo ir dėl sergančiųjų suaugusiųjų pacientų vaistų kompensavimo. Gydymas sustabdo ligos progresavimą, ir kūdikiai, kurie anksčiau būtų nesulaukę trečiojo gimtadienio, išmoksta sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Suaugusiems pacientams pavyksta stabilizuoti ligos eigą, gydymas padeda išlaikyti savarankiškumą.
Šalia vaistų labai svarbu užtikrinti, kad pacientai gautų visapusišką ir daugiadalykę priežiūrą - jiems reikalinga ortopedo, pulmonologo, dietologo, endokrinologo, kineziterapeuto ir kitų specialistų pagalba, kadangi liga paveikia visą kūną. Tokia ilgametę patirtį sukaupusių specialistų komanda dirba Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre.
Paliatyvioji Pagalba
Paliatyvioji pagalba - tai ligonio, sergančio nepagydoma, progresuojančia liga, priežiūra. Pacientui ir (ar) jo artimiesiems pageidaujant, jiems gali būti teikiama dvasinė pagalba. Esant poreikiui ši pagalba taip pat teikiama paliatyviosios pagalbos sveikatos priežiūros specialistams.
Ligos Nešiotojai
Jeigu susitinka du žmonės, kurie yra pakitusio geno, sukeliančio ligą, nešiotojai, egzistuoja 50 proc. rizika, kad ir vaikai bus nešiotojai, 25 proc., kad vaikai bus sveiki ir 25 proc., kad sirgs. Santykinai didelis ir nešiotojų dažnis - 1 iš 40-50 žmonių visame pasaulyje.
Taip pat skaitykite: Kaip išvengti raumenų nykimo senatvėje?