Hemofilija - tai reta, įgimta kraujo liga, paveldima su X chromosoma, ja sergama visą gyvenimą. Ligą sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (hemofilija A) arba IX krešėjimo faktoriaus (hemofilija B) trūkumas.
Ši liga yra susijusi su X chromosoma ir paveldima recesyviniu būdu. Hemofilija sergančių žmonių kraujyje yra maži VIII (8) arba IX (9) krešėjimo faktorių kiekiai. Hemofilijos sunkumas priklauso nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje.
Pagrindinis simptomas - sunkiai stabdomas kraujavimas patyrus net ir nesunkią traumą. Hemofilija sergantieji neturi pakankamai tam tikro krešėjimo faktoriaus, o ligos sunkumo laipsnis priklauso nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio. Hemofilija skirstoma į lengvą, vidutinę ir sunkią. Lengva ligos forma gali būti diagnozuojama vėlesniame amžiuje, kai ilgalaikį kraujavimą išprovokuoja trauma, pavyzdžiui, vaikas įsipjauna į pirštą ir ilgai kraujuoja.
V. Daugelavičienės teigimu, svarbu atkreipti dėmesį, kad ankstyva hemofilijos diagnostika užkerta kelią savaiminiam kraujo išsiliejimui į sąnarius ir kitus organus. Įtarus hemofiliją, rekomenduojama kreiptis į vaikų gydytoją hematologą ir atlikti kraujo tyrimą bei koaguliogramą.
„Centre galima atlikti visus reikiamus tyrimus, kurie galėtų patvirtinti arba paneigti kraujo krešėjimo ligas. Nustačius priežastį, tėvai galės jaustis saugūs dėl vaikučio sveikatos“, - patarė V. Daugelavičienė. Jei atliekant tyrimus randama pakitimų, tiriama, kokio krešėjimo faktoriaus trūksta, ir skiriamas atitinkamas gydymas.
Taip pat skaitykite: Kineziterapija vaikams LSMU
„Per ilgametę savo darbo praktiką mačiau, kaip keitėsi hemofilijos diagnostika ir gydymas, kaip buvo įdiegta profilaktika. Mes sparčiai žengiame pirmyn, ligos gydymo progresas išties didelis. Dabar pacientas, gavęs pirminį profilaktinį gydymą, gali gyventi visavertį gyvenimą kaip ir visi kiti“, - pasakojo V. Daugelavičienė.
Profilaktika (kraujavimo prevencija), Lietuvoje įdiegta 2007 metais, labai svarbi kiekvienam, sergančiam hemofilija. Profilaktika - tai planuotas ir reguliarus trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio papildymas.
Hemofilija beveik be išimties serga berniukai, o mergaitės yra ligos nešiotojos. Tačiau reikėtų nepamiršti, kad yra ir kitų kraujo krešėjimo ligų, kai stebimas ilgalaikis kraujavimas, ir kuriomis serga tiek mergaitės, tiek berniukai, pavyzdžiui, von Wilebrando liga, VII faktoriaus stoka.
V. Daugelavičienė skatina tėvus atkreipti dėmesį, kad pavojų merginų sveikatai kelia ir gausios menstruacijos, kurių priežastis gali būti kraujo krešėjimo sutrikimas. Tuomet patariama pasikonsultuoti su vaikų gydytoju hematologu.
Gydytoja pataria nedelsti ir kreiptis į hematologą įtarus, kad mažylis serga mažakraujyste. Dažniausi simptomai - sumažėjęs apetitas, išblyškusi oda, slenkantys plaukai, susilpnėję nagučiai.
Taip pat skaitykite: Rizikos grupės vaikai ir socialiniai įgūdžiai
„Gaila, kad tėvai dažnai delsia, nes būtent šis simptomas įspėja apie piktybines ligas“, - pabrėžė V. Daugelavičienė. Stebėti, reaguoti, nedelsti - tai svarbiausia, ką galime padaryti dėl savo vaikų.
Kiekvienam pacientui, turinčiam krešėjimo sistemos sutrikimų ar sergančiam kitomis kraujo ligomis, gali būti suteiktas reikiamas gydymas ir išvengta komplikacijų, kad vaikai sėkmingai vystytųsi, augtų ir dalyvautų visuomeniniame gyvenime.
Simptomai
Pagrindinis hemofilijos simptomas - sunkiai stabdomas kraujavimas net menkiausių traumų metu. Kraujavimo pobūdis ir intensyvumas priklauso nuo krešėjimo faktoriaus koncentracijos kraujyje.
- Kraujavimas į sąnarius
- Sunkūs kraujavimai
- Gyvybei pavojingi kraujavimai
Kliniškai skiriama labai sunki forma, kai VII ar IX F esti nuo 0 iki 1%.
Diagnostika
Jeigu kuris nors iš šių krešėjimo faktorių yra per mažas, kraujui krešėti reikia daugiau laiko nei įprastai.
Taip pat skaitykite: Kaip užkirsti kelią savižudybėms vaikų namuose
Šis tyrimas padeda įvertinti gebėjimą susidaryti kraujo krešuliui. Krešėjimo faktorius yra kraujo baltymas, kuris padeda sustabdyti kraujavimą. Norint diagnozuoti kraujavimo sutrikimą, reikia atlikti krešėjimo faktoriaus tyrimus. Šis kraujo tyrimas rodo hemofilijos tipą ir sunkumą. Bandymo rezultatai pateikiami kaip normalaus krešėjimo faktoriaus procentinis dydis.
Hemofilijos diagnozė patvirtinama, esant šiems kriterijams:
- Anamnezė
- Fizinis ištyrimas
- Laboratoriniai tyrimai
Gydymas ir slauga
Geriausias būdas gydyti hemofiliją yra papildyti trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių, kad kraujas galėtų tinkamai krešėti. Paprastai tai daroma į žmogaus veną leidžiant medikamentus, vadinamus krešėjimo faktoriaus koncentratais. Gydytojai paprastai skiria vaistus epizodinei ar/ir profilaktinei priežiūrai. Kraujavimo epizodams stabdyti taikoma epizodinė priežiūra.
Hemofilijos gydymas yra skirstomas: į gydymą esant kraujavimui ir profilaktinį gydymą, kai ligonis reguliariai gauna trūkstamo faktoriaus dozę ir kraujavimų nebūna arba jie būna gerokai rečiau ir lengvesni. Pagrindinis gydymo būdas, sergant hemofilija - papildyti trūkstamo faktoriaus kiekį ir užtikrinti normalią hemeostazę.
Tikslas tinkamai ir laiku suteikti būtinąją pagalbą , tai yra suleisti krešėjimo faktoriaus, stiprinti raumenis, gerinti rezorbciją. Tik laiku atliktas gydymas apsaugo vaikus nuo neįgalumo: kuo greičiau ligonis gaus jam trūkstamo krešėjimo faktoriaus, tuo mažiau prikraujuos ir tuo mažesnis bus skausmo periodas bei ardomasis kraujo komponentų poveikis poveikis aplinkiniams audiniams.
Įvykus traumai ar prasidėjus spontaniniam kraujavimui į sąnarį, būtina:
- Prieš sutvarstant uždedama ledo, kad susitrauktų smulkiosios kraujagyslės ir mažiau priplūstų kraujo.
- Šaldoma tol, kol smarkiai skauda ar yra didelis patinimas, kas 30min. ledą nuimant.
- Sergantiems hemofilija A - nedelsiant švirkščiama VIII F koncentrato priklausomai nuo hemofilijos sunkumo ir kraujavimo intensyvumo, o sergantiems hemofilija B - IX F koncentrato.
Preparatai hemofilijai yra 2 rūšių:
- Pagaminti iš donorinės plazmos, atitinkamai ją apdorojant terminiais ir cheminiais būdais.
- Rekombinantiniai, pagaminti genų inžinerijos būdu. Šiuose preparatuose mažai baltymo, pašalinti grupiniai izoagliutininai, todėl jie tinka įvairių kraujo grupių ligoniams.
VII F koncentratai išleidžiami po 250, 500, 1000 VV, jie švirkščiami srove į veną kas 8-24 val.
Antrinė profilaktika - pradedama vyresniems nei 2 metų vaikams, po 1-2 hemartrozių. Antrinis profilaktinis gydymas turi būti skiriamas visiems sunkia hemofilijos A ar B forma sergantiems vaikams.
Atvirai bendraukite ir dalinkitės visais rūpesčiais su visais galinčiais jums padėti. Stebėti bei dokumentuoti paciento temperatūrą, esant infekcijos požymiams ( padidėjusi temperatūra, tachikardija, žemas AKS, paraudusi, karšta oda) pranešti gydytojui.
Patarimai tėvams, auginantiems hemofilija sergantį vaiką
- Atvirai bendraukite ir dalinkitės visais rūpesčiais su visais galinčiais jums padėti.
- Auklėjimo patarimai.
- Kaip atpažinti kraujavimą.
- Slaugos diagnozės ir veiksmai.
Hemofilija (Zebros metai)
Jau 35 metus hemofilija sergančių vaikų slaugytoja dirbanti Ana Urbonavičienė atvira - anksčiau neretai būdavo sunku suvaldyti ašaras. Neįgalumas, ribota judėjimo laisvė, tinstantys sąnariai ir juos lydintis skausmas ilgą laiką buvo neatsiejama šia liga sergančių pacientų gyvenimo dalimi.
Hemofilija sergančių žmonių kraujas kreša daug lėčiau arba visai nekreša, todėl sunkiais ligos atvejais savaime arba po nedidelės traumos prasideda nekontroliuojamas kraujavimas. Dėl kraujavimų pasikartojimo pacientui gali atsirasti rimtų sveikatos sutrikimų, kurie sukelia skausmą, sąnario tinimą, lėtinę jo deformaciją, taip pat gali sumažinti sąnario judrumą ir lemti ilgalaikį jo pažeidimą.
„Didžiausia tobulėjančios medicinos dovana hemofilija sergantiems vaikams - pilnavertis gyvenimas. Kai pradėjau dirbti, tokie vaikai buvo sodinami ant atsarginių suolelio tiek tiesiogine, tiek perkeltine prasme. Jie negalėjo ne tik dalyvauti kūno kultūros pamokose, jie negalėjo žaisti su bendraamžiais. Tokie vaikai labai anksti patyrė vienatvės ir atskirties kartėlį“, - prisimena A.
Slaugytoja pasakoja, kad pradėjus dirbti dažnai būdavo sunku suvaldyti ašaras. „Juk nėra taip, kad jei nekreša kraujas, tai reikia saugotis sužeidimų. Dažnai būna vidinis kraujavimas, dažniausiai į sąnarius. Atveža mažylius su nuo kraujo išpampusiais sąnariais, verkiančius. Verkia ir jie, ir mamos. O mes švirkštais traukiame kraują ir lašiname vaistus, vaikas kuriam laikui turi gultis į ligoninę“, - pasakoja A. Moteris prisimena, kad tokie vaikai labai skirdavosi nuo bendraamžių, paprastai būdavo uždaresni, liūdni.
„Kas paprastam žmogui baigiasi mėlyne, jiems - didžiulė trauma. Situacija pasikeitė 2007 metais, kai buvo pradėtas taikyti gydymas vaistais, užtikrinančiais kraujo krešėjimą ilgesniam laikui. Tai pakaitinis VIII faktorius, sukurtas genų inžinerijos metodu arba pagamintas iš plazmos.
„Toks gydymas pakeitė pacientų sveikatos būklę, suteikė jiems daugiau judėjimo laisvės, tuo pačiu pagerėjo ir jų psichologinė būsena. Dažniausiai hemofilija sergantiems vaikams vaistus važiuojame leisti mes. Tai nėra lengva, nes vaikams skauda, o ir susitinkame juk ne vieną kartą per savaitę.
Kartu su šių vaistų atsiradimu medicina nesustojo, priešingai - ilgainiui atsirado kiti preparatai ir dažnas intravenines injekcijas pakeitė poodinės, kai pacientui hemostazę užtikrinantys vaistai leidžiami į poodį. „Kadangi VIII faktoriaus preparatai turi būti leidžiami dažnai, pacientai jaučia didžiulį skirtumą, kai vaistą reikia leisti ne tik daug rečiau, bet ir į poodį, o ne veną.
Gydant pakaitine terapija problemų kelia venų prieiga, nes labai svarbu, kad tie VIII faktoriaus preparatai apskritai būtų suleidžiami. Kai kuriems pacientams būna sunku nuolat užtikrinti venų priežiūrą, todėl gali atsirasti įvairių komplikacijų, infekcijų. Dėl to kartais iki šiol taikyta profilaktika ne visada būdavo efektyvi“, - sako R.
Pasak gydytojo, kartu su naujais preparatais atsiranda naujas gydymo tikslas - išvengti kraujavimų, kad pacientas jų iš viso nepatirtų. Jis pasiekiamas maždaug iki 60-70 proc. atvejų.
Stebėdama šiuolaikinių gydymo metodų taikymą praktikoje, slaugė A. „Mokslininkai, kurie išrado šiuos pažangius vaistus, pagerino ne tik sergančiųjų hemofilija sveikatos būklę. Jie vaikams padovanojo bilietą į visavertį gyvenimą. Dabar šie vaikai niekuo nesiskiria nuo kitų bendraamžių - linksmi, guvūs, pasakoja kaip žaidžia su draugais. Jie gali gyventi normalų socialinį gyvenimą, jų emocinė būklė daug geresnė nei anksčiau“, - džiaugiasi A.
Medicinai žengiant į priekį ir atsirandant naujiems gydymo sprendimams, šiemet buvo atnaujintos Pasaulinės hemofilijos federacijos (WFH) hemofilijos gydymo rekomendacijos. Iki šiol standartinė gydymo profilaktika apsiribojo pakaitine faktorių terapija, kurios tikslas buvo palaikyti minimalią VIII faktoriaus koncentracija 1-3 proc. ribose. Dabar ekspertai mano, kad tik aukštesnė koncentracija, siekianti 3-5 proc., gali apsaugoti nuo kraujavimų ir sąnarių pažeidimo.
Pasak R. Gerbutavičiaus, Lietuva jau kurį laiką įgyvendina naujausias gydymo rekomendacijas. „Beveik visiems inhibitorine hemofilija sergantiems pacientams ir tiems, kuriems diagnozuota sunki neinhibitorinės hemofilijos A forma galima taikyti nefaktorių terapiją. Dėl neinhibitorinės hemofilijos gydymo reikia spręsti individualiai.
Viskas priklauso nuo paciento venų prieinamumo, kiek jam VIII faktoriaus preparatai yra efektyvūs, koks yra sąnarių pažeidimo lygis, kiek jis patenkintas gydymu, ar dažnos intraveninės injekcijos nevargina ir nesukelia nepatogumų. R. Gerbutavičiaus teigimu, visame pasaulyje yra skaičiuojama apie 1 mln. hemofilija sergančių pacientų, tarp kurių net šimtai tūkstančių negali gauti paprasto krešėjimo faktoriaus.
tags: #vaiku #slauga #esant #kraujo #nekresejimui