Huntingtono liga (HL) - tai reta genetinė neurodegeneracinė liga, kurią sukelia vieno geno (HTT, hantingtino) pokytis, esantis 4-oje chromosomoje. Dėl šio pakitimo sutrinka baltymo hantingtino gamyba, todėl laikui bėgant tam tikrose smegenų struktūrose, vadinamose pamato branduoliais, ir smegenų žievėje, žūsta nervinės ląstelės.
Huntingtono liga (HL) yra paveldimas smegenų veiklos sutrikimas, kurį gali paveldėti bet kurios rasės žmonės visame pasaulyje. Ši liga pavadinta daktaro Džordžo Huntingtono, kuris 1872 m. apibūdino ligą kaip paveldimą chorėją, vardu. Graikų kalboje žodis chorėja reiškia „šokis“.
Pagrindinis ligos veiksnys - paveldimumas. Kiekvienam vaikui, kurio tėvas ar motina turi pakitusį geną, tikimybė paveldėti šį geną siekia 50 proc.
Huntington's disease successfully treated for first time | BBC News
Simptomai ir eiga
Ankstyvieji Hantingtono ligos požymiai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai - sulaukus 35-55 metų. Apie 5-12 procentų atvejų gali pasireikšti ankstyvoji arba „juvenilinė“ ligos forma, kai pirmieji ligos požymiai atsiranda iki dvidešimties metų amžiaus.
Taip pat skaitykite: Prieinamumas psichikos sveikatos paslaugoms
Žmonėms, sergantiems šia liga, pasireiškia trys pagrindinės simptomų grupės: motorinių (judesių), kognityvinių (pažintinių) funkcijų sutrikimas bei elgesio (charakterio) pokyčiai. Charakterio pokyčiai sergantiesiems pasireiškia ganėtinai anksti dėl kaktinių smegenų skilčių pažeidimo. Irzlumas, dirglumas, įtarumas, nerimastingumas, greita nuotaikų kaita, pyktis, įmantrus ir ekscentriškas elgesys, pavyduliavimas, netinkamas seksualinis elgesys arba apatija viskam - tai simptomai, būdingi organiniam asmenybės sutrikimui.
Pacientams būdingi Hantingtono ligos prodrominio periodo simptomai: sulėtėjusi reakcija ir judėjimas, kognityvinių funkcijų pablogėjimas, psichinis išsekimas. Tai apriboja darbingumą, dalyvavimą šeimos ir socialiniame gyvenime, laisvalaikio veiklą. Dažnai pasitaiko psichikos sutrikimai, kurie pasireiškia dar iki motorikos sutrikimų ir turi didelės įtakos pacientų adaptacijai ir funkcionavimui. Daugelis iš jų gali būti sėkmingai koreguojami medikamentais.
Kiek vėliau atsiranda neryškūs nevalingi veido bei galūnių judesiai. Iš pradžių judėjimo sutrikimai labiau pastebimi būnant ramybės būsenos. Vėliau nevalingi judesiai dažnėja, o jų amplitudė didėja. Ligai progresuojant nekontroliuojami judesiai vis dažnėja ir didėja, atsiranda tipiškas šios ligos simptomas - chorėja (trumpi, staigūs, nereguliarūs galūnių, veido bei liežuvio judesiai), kuri kartais būna intensyvi ir gali žmogui trukdyti atlikti valingus judesius, išlaikyti pusiausvyrą bei koordinaciją.
Diagnozavus retą Hantingtono ligą Onutė (vardas pakeistas) (64 m.) per pusantrų metų pasikeitė neatpažįstamai. Nors Hantingtono liga moteriai buvo diagnozuota prieš porą metų, jos dukra Jurgita (41 m.) dabar supranta pirmuosius simptomus įžvelgusi gerokai anksčiau. „Atrodydavo, kad jai sutraukia raumenis - tai koją sulenkia ir ištiesia, tai ranką. Toliau toks elgesys tik dažnėjo ir tokių nekontroliuojamų judesių daugėjo. Iš pradžių ilgą laiką į tokį Onutės elgesį artimieji labai rimtai nežiūrėjo, nes panašių vaizdų šeimoje jau buvo regėję. „Galvojome, kad dėl to kaltas alkoholis. Į galvą negalėjo ateiti mintis, kad tai galėtų būti kokia liga. Įtarimų, kad tai galėtų būti genetinės ligos požymis, kilo gydytojai, pas kurią Onutė lankydavosi dėl aukšto kraujospūdžio. Pradėjus gerti vaistus situacija kiek pagerėjo. „Gyvename viename name su atskirais įėjimais. Atsimenu, kai vieną dieną atėjusi normaliai pasisveikinti, kitą dieną mama jau kalbėjo „su dievais“. Toks jausmas aplankė tarsi ją kas „išjungė“, - pasakojo Jurgita. - Tuomet tris dienas vis kviečiau greitąją pagalbą, nes laikėsi labai aukštas kraujospūdis, viršutinis buvo per 200, o apatinis - per 100. Jurgita pastebėjo, kad liga stipriai paankstino motinos senatvę. „Per pusantrų metų jos išvaizda stipriai pasikeitė. Ji pridūrė, kad pastaruoju metu atsirado rijimo problemų. „Mamos liežuvis arba šiek tiek iškištas, arba jį įtraukus vidun atrodo lyg burna pilna vandens būtų. Maistą reikia supjaustyti kuo mažesniais gabaliukais“, - pasakojo Jurgita.
Toliau liga pamažu progresuoja, progresavimo intensyvumas ir trukmė yra skirtinga. Dažniausiai laikas nuo ligos simptomų pradžios iki mirties siekia 10-35 metų, juvenilinės Hantingtono ligos atveju - apie dešimt metų. Dažniausiai Hantingtono liga sergantys žmonės miršta dėl plaučių uždegimo, traumų ir sužalojimų griūvimų metu bei įvairių komplikacijų, susijusių su rijimo sutrikimais.
Taip pat skaitykite: Mitai apie psichikos ligonių mirtį
Huntingtono liga trunka 10-20 metų, paskutiniai šešeri septyneri būna visiškos negalios metai.
Ši liga paveldima iš vienos kartos į kitą, vienam iš tėvų perduodant „mutuotą“ geną vaikui. Huntingtono liga pasireiškia maždaug 1 iš 10 tūkst. žmonių.
HL serga vienodai tiek vyrai, tiek moterys. Pasaulyje HL vidutiniškai serga apie 50 asmenų iš milijono gyventojų, ir nustatomi 3-5 nauji atvejai milijonui gyventojų kasmet. Svarbiausias rizikos veiksnys - genetinis paveldėjimas. Jei šeimoje vienas iš tėvų serga HL, vaikai turi 50 proc.
Dažniausiai liga įtariama pagal klinikinius požymius - atsiradusius nevalingus judesius, pradžioje dažnai sunkiai pastebimus, pavienius, ilgainiui išplintančius. Pacientui tampa sunku ramiai išbūti, mirkčioja, gestikuliuoja, atsiranda sukamojo pobūdžio galūnių susitraukimai. Įtarus ligą, vertinama neurologinė simptomatika, atliekamas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, kurio pagalba galima nustatyti HL būdingų pakitimų. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinį tyrimą.
Gydymas ir reabilitacija
Šiuo metu liga dar neturi veiksmingo specifinio gydymo, galinčio sulėtinti ar pakeisti jos progresavimą. Paprastai gydytojai skiria tam tikrus vaistus ligos simptomams palengvinti. Skiriami medikamentai, mažinantys nevalingus judesius, stabilizuojantys nuotaiką, tačiau ne mažiau svarbią vietą Hantingtono ligos gydyme užima ir alternatyvūs gydymo metodai. Tiek psichoterapija, tiek kitos reabilitacinės priemonės bei kineziterapija - svarbi kompleksinio šios ligos gydymo dalis.
Taip pat skaitykite: Cukrinio diabeto slauga: Lietuvos gairės
Kol kas sustabdančio ar sulėtinančio ligos progresavimą gydymo nėra. Simptominiam gydymui vartojami psichiką ir nevalingus judesius kontroliuojantys vaistai. Šiems pacientams būtina daugiadalykė priežiūra: gydytojų genetikų, neurologų, psichiatrų, psichologų, kineziterapeutų, ergoterapeutų ir kitų specialistų pagalba. Svarbu nepamiršti, kad šeimai, globojantiems asmenims taip pat labai reikia informacijos apie ligą, palaikymo bei psichologinės pagalbos.
Reabilitacinės priemonės ir psichologo pagalba - neatsiejamos šios ligos priežiūros dalys. Labai svarbu užtikrinti ilgalaikę paramą ir pagalbą Huntingtono liga sergantiems asmenims ir jų artimiesiems.
Paliatyvi slauga
Vėliau šeimoms ima rūpėti paliatyvinės slaugos klausimas. Lietuvos paliatyviosios medicinos draugijos prezidentas, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto profesorius Arvydas Šeškevičius ne vienerius metus dalyvauja darbo grupėse dėl paliatyvinės slaugos paslaugų prieinamumo gerinimo. Jo teigimu, per kelerius metus trečdaliu sumažėjo gydymo įstaigų, teikiančių paliatyvinę slaugą (šiuo metu šalyje yra 38 tokios gydymo įstaigos, buvo 58). „Paslaugos įkainis yra per mažas, gydymo įstaigoms paprasčiausiai neapsimoka, todėl ir mažėja šią paslaugą teikiančių, nors poreikis tikrai yra. Paliatyvi pagalba tampa reikalinga nepagydomų, progresuojančių, mirtinų ligų atveju, kai jau būna išnaudotos visos gydymo galimybės. Mano žiniomis, šiuo metu rengiamame įstatymo projekte apie paliatyvę slaugą (jis turėtų pasirodyti po Naujųjų metų) Huntingtono nėra įtraukta. Mums reikėtų rašto iš pacientų organizacijos su prašymu, tada turėtume dokumentą. Galėtume Sveikatos apsaugos ministerijoje argumentuoti, kad yra nauja liga, kad reikia peržiūrėti sąrašą“, - kalbėjo prof. A.
Huntingtono ligos asociacijos Lietuvoje atstovė Ž. Navikienė sako, jog vėliau iškyla klausimas, kaip sergančiajam kuo ilgiau išlikti socialiai aktyviam, išsaugant darbingumą. „Mums kyla klausimų apie valstybės pagalbą. Norime sužinoti ir susisteminti tą informaciją - kokias reabilitacijos, socialinės slaugos paslaugas gali gauti žmogus, kad jis kuo ilgiau išliktų savarankiškas ir galintis savimi pasirūpinti. Vėliau šeimoms ima rūpėti paliatyvinės slaugos klausimas. Mano žiniomis, ši liga nėra įtraukta į paliatyvinės slaugos reikalaujančių ligų sąrašą, kuris užtikrintų vėlesniam laikotarpiui, kai žmogus jau negali visiškai savimi pasirūpinti, jog jis bus slaugomas ir galės gyventi specializuotuose slaugos namuose“, - sako Ž.
Psichologinė pagalba
Paciento savarankiškumas kurį laiką yra išlaikomas, tačiau ligos eigoje žmonės praranda galimybę dirbti, vairuoti, jiems prireikia pagalbos kasdienėse veiklose. Su šios ligos keliamais iššūkiais susiduria ne tik sergantieji, bet ir jų artimieji. Jie turi mokytis naujų bendravimo, elgesio ir priežiūros įgūdžių. Taip pat svarbu mažinti šių žmonių stigmatizaciją. Būtent todėl ypač svarbu šviesti visuomenę ir skatinti didesnį supratimą apie šią ligą.
Vaikai netgi gali būti prašomi padėti slaugyti sergantį tėvą ar motiną. Tėvai, kurie pasakoja savo vaikams apie HL, gali jiems „iškelti“ daugybę sudėtingų klausimų. Ar vaikui derėtų pasakoti apie ligą? Jei taip, tai kokio amžiaus vaikui? Ar vaikas yra pakankamai brandus, kad sužinotų tiesą, jog ir jis gali sirgti HL? Nėra lengvų atsakymų, kadangi vaikai vystosi skirtingai ir kiekvienos šeimos situacija yra kitokia. Geriausia būti kuo atviresniems ir be panikos perteikti faktus po truputį. Palaipsniui informuoti, o ne priblokšti informacijos kiekiu“, - sako dr. Ž.
Visuomenės vaidmuo
Visuomenei svarbu suprasti, kad sergančiajam reikia ne gailesčio, o supratimo, atjautos ir kantrybės. Gegužės mėnuo yra Huntingtono ligos žinomumo didinimo mėnuo.
Huntingtono ligos asociacijos mūsų šalyje steigimą jau palaiko Tarptautinė Huntingtono ligos asociacija, kuri kartu su Huntingtono ligos tyrėjų grupe dalyvauja Pasaulinėje neurologijos federacijoje.
Pasak Huntingtono ligos asociacijos iniciatorių atstovės Ž. Navikienės, beveik visose Europos šalyse yra analogiškos organizacijos. „Jos labai reikalingos, nes prisideda prie šios ligos naujų gydymo būdų paieškų, stengiasi gerinti sergančiojo gyvenimą, rūpinasi parama sergančiojo šeimai, taip pat vienija medicinos ir mokslo bendruomenę. Mintis kurti tokią organizaciją Lietuvoje kilo, nes ne tik pacientai ir jų šeimos nariai, bet ir medicinos darbuotojai, sužinoję šios ligos diagnozę, dažnai stokoja informacijos apie ligą, praktinių rekomendacijų. Trūksta informacijos, kur ir kokie specialistai domisi šia reta liga, kur kreiptis medicinos, reabilitacijos pagalbos, neįgalumo atveju - kokios institucijos ją teikia“, - vardija Ž.
Huntingtono ligos asociacija kviečia atsiliepti sergančiuosius ir jų artimuosius el.
Lietuvos Huntingtono ligos asociacija
Su tokiu šūkiu naujai įsteigta Huntingtono ligos asociacija pradeda savo veiklą. Pasak asociacijos atstovės dr. „Pasaulis apie Huntingtono ligos tyrimus, vaistų paiešką šurmuliuoja, o mes net nežinome, kokios paslaugos priklauso sergantiesiems. Ar galime tikėtis reabilitacijos, paliatyvinės pagalbos, niekas nesuteikia žinių, kaip artimiesiems gyventi su tokiu pacientu. Kadangi liga paveldima, vaikams žinia apie vieno iš tėvų ligą gali būti psichologiškai sunkiai pakeliama. Kaip jiems su tuo susitvarkyti?
Tarptautinė Huntingtono ligos asociacija vienija pacientus iš viso pasaulio. Deja, tačiau iki šiol nė vienoje Pabaltijo šalyje nebuvo šios ligos pacientų ir jų artimųjų organizacijos. Šią padėtį ėmėsi taisyti lietuviai, įsteigę Huntingtono ligos asociaciją. Steigiamasis susirinkimas vyks 2014 m. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro duomenimis, Huntingtono liga diagnozuota 157 asmenims, tačiau vertinant mokslinėje literatūroje nurodomą ligos dažnį, tokių pacientų ir ikisimptominių asmenų skaičius Lietuvoje galėtų būti apie 350-550“, - sako dr. Ž.
Europoje veikia net Huntingtono ligos centrai, kuriuose teikiama fizioterapija, socialinė, profesinė ir kitokia pagalba.
tags: #serganciuju #huntingtono #liga #reabilitacijos #ypatumai