Intelektinė negalia yra viena iš dažniausių šių dienų neįgalumo problemų. Daugeliu atveju intelektinės negalios priežastys yra genetinės, tačiau 60 proc. jų lieka neaiškios. Lietuvos mokslo premija įvertinti mokslininkai teigia: proveržį tiriant intelektinės negalios genetines priežastis lemia ne tik individualios pastangos, bet ir naujos technologijos bei galimybė suvienyti jėgas su užsienio tyrėjais.
Raidos sutrikimai nėra ligos. Mat liga yra tai, kuo susergama, o raidos sutrikimu nesusergama ir nesergama - su juo gimstama. Raidos sutrikimai - tai būklės, kurios pasireiškia ankstyvajame vaiko amžiuje ir trunka visą likusį gyvenimą. Pirmiausia patys tėvai pastebi, kad vaiko raida yra lėtesnė ar kokybiškai skiriasi nuo kitų panašaus amžiaus vaikų raidos. Toks vaikas elgiasi kaip jaunesnis pagal amžių arba stebimas keistas, neįprastas jo elgesys. Manoma, kad raidos sutrikimams įtakos turi ir paveldimumas, ir aplinkos veiksniai. Yra žinoma, kad vaikų, kurie auga neprižiūrimi ar nemylimi, psichomotorinė raida sulėtėja.
Dauno sindromas: apibrėžimas, priežastys, simptomai, diagnozė | Kenhub
Dauno Sindromas: Genetinis Aspektas
„Dauno sindromas nėra liga, tai įgimta būklė. Ji nulemta papildomos chromosomos. Žmogus turi 46 chromosomas. Moterys turi 46 XX, vyrai - 46 XY chromosomas. Asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, tad iš viso - 47“, - pasakojo A. Ši priedinė chromosoma lemia ir daugiau įvairiausių pakitimų. Vidutiniškai 1 iš 700-800 gimusiųjų, nepriklausomai nuo šalies, turi Dauno sindromą.
Dauno sindromo kariotipas
Rizikos Veiksniai ir Diagnostika
Didžiausia rizika susilaukti mažylio su Dauno sindromu susijusi su gimdyvės vyresniu amžiumi. „T. y. 35 ir daugiau metų. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Kokie pokyčiai vyksta su amžiumi? Tai susiję su lytinių ląstelių dalijimusi. Įvairūs veiksniai turi įtakos šio proceso sutrikimui. Vienas iš variantų, kodėl įvyksta tokia klaida, - su amžiumi keičiasi moters hormoninis statusas. Moters kiaušinėlių kiekis nesikeičia nuo gimimo. Jie per visą gyvenimą kaupia žalingų veiksnių poveikius. Tačiau būtent todėl besilaukiančioms 35 metų ir vyresnėms moterims rekomenduojama atlikti vaisiaus genetinius tyrimus.
Taip pat skaitykite: Apsauga socialiniuose tinkluose
„Šie tyrimai nėra priverstiniai. Tai tik rekomendacija. Šeima pati apsisprendžia, ar nori tokio tyrimo, ar ne. Tyrimai gali būti atliekami iš nėščiosios kraujo, iš vaisiaus vandenų arba iš placentos gabalėlio, choriono gaurelių. Nustačius priedinę 21 chromosomą, kaip ir prieš tyrimus, reikalinga gydytojo konsultacija.
Kitos Dauno Sindromo Formos
A. Utkus aiškino, kad 2 proc. Dauno sindromo atvejų sudaro chromosomų persitvarkymai, translokacijos. „Jis pats yra sveikas, bet palikuoniui gali būti nesubalansuota translokacija, kuri gali lemti Dauno sindromą. Nustačius, ar tai yra įprastinė trisomija, ar translokacinis variantas, pastaruoju atveju pasiūloma išsitirti tėvams“, - sakė A. „Dar viena grupė, - tęsė medikas, - mozaikinis Dauno sindromas, kai dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą, dalis normalų skaičių. Kuo daugiau ląstelių turės priedinę 21 chromosomą, tuo bus ryškesni Dauno sindromo simptomai.
Gyvenimo Kokybė ir Galimybės
Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimas labai priklauso ir nuo to, kaip jie buvo lavinti, mokomi. „Jie, kaip ir kiti žmonės, gali daug pasiekti“, - neabejoja A. Dažniausiai tėvai nerimauja dėl tokių vaikučių intelektinių gebėjimų. Ar šis sindromas vienodai paveikia visų su juo gimusių vaikų intelektinius gebėjimus? „Visi žmonės skiriasi, skiriasi ir jų intelektiniai gebėjimai, taip pat ir žmonių, turinčių Dauno sindromą. Labai svarbu lavinti vaiką. Jie turi artistinių gebėjimų. Per tai juos galima daug ko išmokyti. Jie yra imlūs.
Žmonės su Dauno sindromu gali daug pasiekti, visiškai integruotis į visuomenę. „Aišku, yra atvejų ir su sunkesne intelektine negalia. Kartu su Dauno sindromu gali būti ir kitų sutrikimų. Vidutiniškai - apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tai mažosios anomalijos, kurios gyvenimo kokybei reikšmės neturi. Tačiau mažųjų anomalijų turime kiekvienas, pavyzdžiui, žmogus gali turėti platesnį plyšį tarp pirmo ir antro kojos piršto, kai kurių žmonių odoje gali būti tam tikrų pigmentinių pakitimų ir t. t.
„Kalbant apie defektus vidaus organuose, pusei vaikučių su Dauno sindromu nustatomos įgimtos širdies ydos. Jos yra koreguojamos. Ne visuomet reikia operuoti. Dažnesnės yra virškinimo sistemos, šlapimo, lyties organų raidos anomalijos. Būna centrinės nervų sistemos pažeidimų ir funkcijos sutrikimų - dėl to ir intelektinė negalia“, - vardijo A. „Jie ir susidaro iš to mažųjų anomalijų komplekso. Tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis, kurį vaikučiai dažniau kaišioja.
Taip pat skaitykite: Tvarka ir išmokos: kelionės kompensacija
Mitai ir Realybė
Apie žmones, turinčius Dauno sindromą, vis dar tenka išgirsti įvairiausių mitų. Gydytojai tvirtina: asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški ir sėkmingi. „Jie visa tai geba ir gali. Kaip jau minėjau, labai svarbus lavinimas, mokymas. Jie gali ir savarankiškai gyventi, galbūt šiek tiek pagalbos jiems reikia, taip pat jie gali dirbti, žmonės su Dauno sindromu geba baigti aukštąjį mokslą, dirbti aktoriais ir t. t. Jie nori dirbti, bendrauti, būti su visais, tad nereiktų jų atstumti. Jeigu intelektas žemesnis, žmogus gali atlikti paprastesnius darbus“, - teigė A.
Dar vienas mitų - žmogus, turintis Dauno sindromą, gali būti agresyvus. „Tikrai ne. Atvirkščiai - jie yra labai geranoriški, meilūs, nori bendrauti, draugauti, ateina, apsikabina - tiesiog toks yra jų būdas. Jis pastebėjo, kad šeimose, kuriose vienas vaikų turi Dauno sindromą, broliai ir seserys yra empatiškesni už vaikus, kurie tokio pavyzdžio neturi: „Tai yra abipusė nauda. „Intervencinės programos rekomenduojamos nuo pat gimimo - lavinimas, reabilitacinės priemonės, kurios pagerina ir fizinį, ir intelektinį vystymąsi. Be to, žmogus su Dauno sindromu nebūtinai turės visą minėtų sutrikimų puokštę. Jų gali ir nebūti ar būti tik pavieniai“, - teigė A.
Anot jo, Vakaruose vaikučių su Dauno sindromu tėvai kartais nusprendžia atlikti plastinių operacijų. Žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi. „Anksčiau ji, palyginti su visa žmonių populiacija, buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir dėl to, kad nebuvo galimybės jų koreguoti. Gerėjant sąlygoms, jų gyvenimo trukmė ilgėja, jie gyvena ir iki 60 metų. Tik jiems didesnė tikimybė, sulaukus 40 metų ir daugiau, atsirasti Alzheimerio tipo demencijai“, - nurodė A.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali kurti šeimą. Tiesa, vyrai, turintys Dauno sindromą, dažniausiai yra nevaisingi. „Moterys gali pastoti, išnešioti, pagimdyti kūdikį. Mūsų šalyje taip pat yra tokių atvejų. Yra rizika (apie 50 proc.), kad tokia moteris taip pat gali susilaukti vaiko su Dauno sindromas. „Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos integruoti. Aišku, dar reikia daug ką padaryti, kad visi mitai apie Dauno sindromą būtų sugriauti, kad jų neliktų. Tačiau tendencijos geros.
Genetiniai Tyrimai ir Diagnostika
Tikslios genetinės ligos diagnozės reikšmė pacientui, šeimai ir visuomenei yra didžiulė. Tai leidžia skirti specifinį gydymą (pvz., fenilketonurija, riebalų rūgščių oksidacijos, kreatino sintezės defektai) ir padėti išvengti negalios ar net mirties, kitais atvejais - palengvinti ligos eigą. Be to, tai padeda išvengti žalingo gydymo (pvz., mitochondriopatijos ir valproatai), atlikti ilgalaikę stebėseną, prognozuoti ligos eigą, atsakyti į klausimus šeimai, palengvinti psichologinę naštą, numatyti ligos pasikartojimo riziką šeimoje, atlikti prenatalinę, preimplantacinę ir ikisimptominę diagnostiką.
Taip pat skaitykite: Pagalba psichikos sveikatos problemų turintiems
Paciento, sergančio epilepsine encefalopatija, genetinio ištyrimo planas
Epilepsijos Paveldimumas
Genetinių veiksnių svarbą epilepsijos etiologijoje pabrėžė dar Hipokratas prieš daugiau nei 2000 metų. Šeimų tyrimai rodo, kad epilepsijos, neišskiriant jos formų, dažnis tarp sergančių pirmos eilės giminaičių yra 3-6 proc. (palyginti su bendrąja populiacija, rizika yra 3-6 kartus didesnė). Tarp sergančių idiopatine generalizuota epilepsija pirmos eilės giminaičių idiopatinės generalizuotos epilepsijos dažnis yra 3-15 proc. (palyginti su bendrąja populiacija, rizika yra 5-12 kartų didesnė), o tarp sergančių židinine epilepsija - 3 proc. (palyginti su bendrąja populiacija, rizika yra apie 2,5 karto didesnė).
Sergant monogenine liga ar chromosominiu sindromu genetinis veiksnys yra pagrindinė ligos priežastis, būtina ir pakankama ligai vystytis (pvz., autosominiu dominantiniu būdu paveldimos šeiminės židininės epilepsijos, kai kurie mikrodeleciniai chromosominiai sindromai, kaip Millerio-Diekerio sindromas). Epilepsija yra daugiaveiksnė, jos išsivystymą lemia tam tikra genetinių ir aplinkos veiksnių sankaupa arba derinys, tačiau nė vienas šių veiksnių atskirai nėra nei būtinas, nei pakankamas ligai vystytis.
Genetinių Tyrimų Indikacijos
Šiuo metu klinikinėje praktikoje genetiniai žymenų tyrimai diagnozuojant ar prognozuojant daugiaveiksnės etiologijos epilepsiją nėra atliekami, o svarbiausia indikacija pacientui, sergančiam epilepsija, konsultuotis su gydytoju genetiku ligos priežasčiai nustatyti - įtariama monogeninė liga ar chromosominis sindromas, įtariami teratogeniniai sindromai. Šiais atvejais tikslios genetinės ligos diagnozės nustatymas yra svarbus ir pacientui, ir jo šeimai, todėl būtina laiku įtarti genetinę ligą ir siųsti pacientą konsultuotis su gydytoju genetiku.
Genetinių Tyrimų Rūšys
Pagrindinės genetinių tyrimų rūšys, jų privalumai ir trūkumai nurodyti 1 lentelėje. Kaip ir kitiems laboratorinės diagnostikos metodams, kiekvienos patologijos atveju įvairioms genetinių tyrimų rūšims būdingas skirtingas jautrumas, specifiškumas, taikomos tam tikros tyrimų paskyrimo indikacijos. Į šiuos laboratorinės diagnostikos aspektus būtina atsižvelgti ir skiriant, ir interpretuojant genetinių tyrimų rezultatus.
| Tyrimų rūšis | Selektyvumas | Privalumai | Trūkumai |
|---|---|---|---|
| Kariotipas | Neselektyvus | Santykinai pigus | Maža tyrimo skiriamoji geba |
| Molekulinis kariotipavimas | Neselektyvus | Gerokai didesnė skiriamoji geba | Netinka subalansuotų chromosominių persitvarkymų diagnostikai |
| Atskirų genų (metabolitų) tyrimai | Selektyvus | Santykinai greičiau atliekamas ir pigesnis | Nauda, vertinant pagal laiko ir ekonomines sąnaudas, yra gerokai mažesnė |
| Genų panelės tyrimas | Pusiau selektyvus | Santykinai greičiau atliekamas ir pigesnis | - |
| Viso egzomo sekoskaita | Neselektyvus | Tinkamiausias tyrimas įvairios etiologijos, nespecifiniais požymiais ir simptomais pasireiškiančiai patologijai tirti | Santykinai brangesnis ir ilgiau užtrunka |
| Viso genomo sekoskaita | Neselektyvus | Išsamiausias ir plačiausios apimties genetinis tyrimas | Šiuo metu taikomas daugiausiai moksliniuose tyrimuose. Brangus ir ilgai užtrunkantis |
1 lentelė. Pagrindinės genetinių tyrimų rūšys, jų privalumai ir trūkumai
Naujausi Moksliniai Tyrimai
Prieš mėnesį penki VU Medicinos fakulteto mokslininkai atsiėmė garbingą Lietuvos mokslo premiją už 13 metų darbą. Mokslininkai dirba ir ligoninėje, kur gali praktiškai taikyti žinias. Anot doc. dr. L.Ambrozaitytės, mokslo proveržį skatina naujos žmogaus genomo analizės technologijos. Pašnekovė akcentuoja, kad mokslo galimybes išplečia bendradarbiavimas su pasaulio tyrėjais.
Mokslininkai aprašė trečią šeimą pasaulyje, kur keliose kartose pasireiškė CK sindromas. Prof. Dr. E.Preikšaitienė su šia šeima susidūrė, kai į gydytoją genetiką kreipėsi jauna moteris dėl ligos rizikos jos vaikams. Mokslininkai paraleliai ištyrė savo tiriamojo ir vieno iš Prieto sindromą turinčio asmens DNR, kas parodė, kad nors požymiai buvo panašūs, lietuvių šeima turėjo kitą patologiją. „Tiriamajam nustatytas retas variantas NSDHL gene. Aprašydami šeimą mokslininkai atkreipė dėmesį į galimą sunkesnę ligos eigą ir anksčiau neaprašytus sindromo požymius“, - atkreipė dėmesį profesorė. - Šios šeimos tyrimas užtruko ilgiau nei metus, bet galiausiai galėjome atsakyti konsultuotai moteriai ir kitoms jaunoms šeimą planuojančios kurti jos giminaitėms, kokia CK sindromo rizika jų vaikams, paaiškinti diagnostikos galimybes“, - mokslo rezultatais dalijosi E.
Naujo Intelektinės Negalios Geno Identifikavimas
Mokslininkai identifikavo naują intelektinės negalios geną KIAA1109. Genetinio sindromo Alkuraya-Kučinskas pavadinime ir lietuvio pavardė. Prof. (HP) dr. L.Cimbalistienė pasakoja, kad Santaros klinikų Medicininės genetikos centre konsultuota šeima, kurioje dviem vaikams nuo kūdikystės buvo neaiškios kilmės raidos atsilikimas, sunki intelektinė negalia, epilepsija. Apibrėžtas naujas autosominio recesyvaus paveldėjimo sindromas, pavadintas Alkuraya ir Kučinskas sindromu. „Sindromo pavadinimą sudaro dviejų šalių, kuriose atitinkamai identifikuota sunkiausius ir lengviausius požymius turinčių sergančių asmenų tyrimų vadovų pavardės“, - paaiškino L.Cimbalistienė. Pagrindiniai sindromui būdingi klinikiniai požymiai yra galvos smegenų atrofiniai pakitimai ir sąnarių kontraktūros.
Anot prof. akad. habil. dr.V. Kučinsko, genetiniai tyrimai leidžia praplėsti intelektinę negalią turinčių asmenų galimybes: skirti tikslingesnius medikamentus, numatyti galimas komplikacijas, kita linkme pakreipti mokymosi / studijų programą ir pan. Tai žinant ir tikslingai taikant, intelektinę negalią turintis asmuo gali gyventi kokybiškesnį gyvenimą ir integruotis visuomenėje.
Nepaisant daug ir išsamių tyrimų, intelektinė negalia išlieka vienu iš sunkiausiai paaiškinamų neuropsichiatrinių sutrikimų. Jos paplitimas (2-3 % gyventojų) ir pasireiškimo įvairovė skatina intensyvias sutrikimo etiologijos paieškas - neretai jos pasirodo esančios genetinės. Apžvelgus X chromosomos ir intelektinės negalios ryšį tiriančią pastarųjų dvidešimties metų literatūrą buvo pastebėta, jog identifikuotų genų X chromosomoje nuolatos daugėja. Visgi sunku tinkamai interpretuoti šį rezultatą, nes tobulėjant laboratoriniams tyrimams buvo nustatyta daug naujų genų visose chromosomose. Šioje studijoje, remdamiesi naujausių tarptautinių duomenų bazių duomenimis, palyginome genų, siejamų su intelektine negalia, skaičiaus santykį su skaičiumi visų koduojančių sekų (procentais). X chromosomoje su intelektine negalia buvo siejama 17,12 %, o kitose chromosomose - vidutiniškai 5,4 % (p<0,00001). Taigi, su X chromosoma susijusių intelektinės negalios atvejų yra itin daug - publikacijoje aprašyti jų tipai ir pavyzdžiai.
Aplinkos Veiksniai
Pirmiausia, pasak profesoriaus, atkreiptinas dėmesys į įvairiausius aplinkos veiksnius. „Žinoma, jie sudaro labai nedidelę dalį - apie 3 procentus visų raidos sutrikimų. Pats sunkiausias pažeidimo laipsnis dėl alkoholio poveikio nėštumo metu yra vaisiaus alkoholinis sindromas. Genetikas primena, kad pavojingiausias laikotarpis, kai alkoholis ir jo skilimo produktai skaudžiausiai paveikia tik prasidėjusią gyvybę, yra nuo trečios iki maždaug 10 nėštumo savaitės po pastojimo. Tačiau pražūtingas jo poveikis nedingsta ir vėliau - alkoholis vaisiaus raidai kenkia visą nėštumo laikotarpį. „Kitaip sakant, saugaus nėštumo laikotarpio, kurio metu alkoholis būtų nepavojingas, apskritai nėra“, - apibendrina prof. A.
Besivystantį embrioną ir vaisių žalingai veikia ir besilaukiančios moters vartojamos narkotinės medžiagos. Jautriausiai į jų poveikį reaguoja būsimo vaikelio centrinė nervų sistema. Kitas veiksnys, kuris taip pat kenkia besivystančiam embrionui ir vaisiui, yra rūkymas. Pirmiausia išaiškėjo, kad rūkančioms mamoms didėja tikimybė susilaukti mažesnio svorio vaiko. Joms dažnesnės įvairios komplikacijos nėštumo laikotarpiu, pavyzdžiui, gresiantis persileidimas, priešlaikinis gimdymas. „Be abejo, kalbėti apie tai, kad vaikas bus su intelektine negalia dėl to, kad mama rūko, nėra teisinga. Bet minimali smegenų disfunkcija vaikui gali būti.
tags: #intelektine #negalia #genetika #reabilitacija