Dauno sindromas ir autizmo spektro sutrikimai (ASS) yra dvi skirtingos raidos būklės, kurios gali pasireikšti vaikystėje ir turėti įtakos socialiniams, komunikaciniams ir pažintiniams įgūdžiams. Nors abi šios būklės gali turėti bendrus bruožus, jos turi skirtingas priežastis, charakteristikas ir gydymo strategijas.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas - tai būklė, su kuria vaikas ateina į gyvenimą, su kuria užaugs ir bus visą laiką. Tai nėra liga. Juo niekas neserga. Tai yra tam tikrų požymių visuma, kuri būdinga kokiam nors vienam vienetui.
Dauno sindromas - tai įgimta būklė, kurią sukelia genetinė anomalija: vietoje dviejų 21 poros chromosomų, žmogus turi tris. Mediciniškai tai vadinama 21-osios chromosomos trisomija. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Ši chromosomų anomalija atsiranda dėl neteisingo ląstelių pasidalinimo apvaisinimo metu.
Dauno sindromo tipai
- 21-osios chromosomos trisomija: Tai dažniausia forma, pasitaikanti apie 94-95 proc. atvejų.
- Translokacinis Dauno sindromas: Retesnė forma, dalis chromosomos ar jos fragmentas prisijungęs prie kitos chromosomos.
- Mozaikinis Dauno sindromas: Itin retas (apie 2-2,5 proc.). Kai kurių ląstelių 21-oji chromosoma turi dvi poras, kitoms būdinga trisomija.
Kaip nustatoma diagnozė?
Dauno sindromas gali būti diagnozuotas dar nėštumo metu atliekant amniocentezę (15-18 nėštumo savaitę) arba choriono biopsiją (10-12 savaitę). Ultragarsinis tyrimas gali parodyti tam tikrus požymius, kaip sprando raukšlė ar didelis užpakalinis momenėlis. Po gimimo diagnozė patvirtinama kariotipavimu, atliekamu kraujo tyrimu.
Dauno sindromo požymiai ir sveikatos problemos
Dauno sindromui būdingi fiziniai požymiai: apvalus veidas, įstriži akių plyšiai, didelis atstumas tarp akių, maža burnos ertmė, trumpesnis kaklas, mažesnės rankos ir pėdos, žemesnis raumenų tonusas. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gimsta turėdami žemą raumenų tonusą, todėl jiems sunku valgyti, čiulpti, atlikti įvairius judesius, vėliau tai turi įtakos kalbos raidai.
Taip pat skaitykite: Iššūkiai ir perspektyvos: Dauno sindromas
Dauno sindromą turintys asmenys gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: širdies ydas (apie pusė kūdikių), virškinimo trakto anomalijas, klausos ir regos sutrikimus, miego apnėją, sumažėjusią skydliaukės funkciją, didesnę leukemijos riziką, ankstyvą demenciją. Be to, dažniau nei kita populiacijos dalis sergama Alzheimerio liga.
Kas yra autizmas (ASS)?
Autizmas arba autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra kompleksinis neurologinės raidos sutrikimas, pasižymintis socialinio bendravimo ir socialinės sąveikos trūkumais bei ribotu, pasikartojančiu elgesiu, interesais ar veikla. ASS apima platų įvairių neurologinių raidos sutrikimų spektrą, ir kiekvienas autizmu sergantis asmuo turi savitų stipriųjų pusių ir sunkumų.
Priežastys ir diagnostika
Tikslus autizmo išsivystymo mechanizmas dar nėra iki galo suprastas. Mokslininkų teigimu, autizmo atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai. Nors nėra vieno specifinio geno, kuris būtų atsakingas už autizmo išsivystymą, šis sutrikimas turi stiprų genetinį pagrindą. Dažniau ASS nustatoma tiems vaikams, kurių giminėje jau yra autizmo atvejų arba kurių tėvai yra vyresnio amžiaus.
Šiuo metu autizmo diagnostikoje nėra rutiniškai naudojami instrumentiniai ar laboratoriniai tyrimai. Autizmas nustatomas remiantis klinikine išraiška ir klinikiniu stebėjimu.
Autizmo požymiai
- Problemos su socialine sąveika ir neverbaline komunikacija (nekokybiškas akių kontaktas, nereagavimas į vardą).
- Ribotas, pasikartojantis elgesys, interesai ar veikla (echolalija, stereotipiniai judesiai, griežta rutina).
- Padidėjęs jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesa, garsas, drabužiai).
- Vėluojanti arba neišsivysčiusi kalba; sunku užmegzti draugystę, dalyvauti vaizduotės žaidimuose.
Diagnozės svarba ir pagalbos galimybės
Vaikų gydytojai neurologai sako, kad labai svarbu autizmo sutrikimą aptikti ir diagnozuoti kuo anksčiau. Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus. Pradėjus taikyti intervencines priemones ankstyvaisiais metais, išnaudojami kritiniai smegenų vystymosi laikotarpiai, o tai gali sušvelninti su autizmu susijusių problemų poveikį.
Taip pat skaitykite: efektyvios metodikos ugdant autizmą, Dauno sindromą ar CP turinčius asmenis
Pagrindiniai skirtumai tarp Dauno sindromo ir autizmo
- Priežastis: Dauno sindromą sukelia papildoma 21-osios chromosomos kopija (genetinis sutrikimas), o autizmas turi sudėtingą genetinių ir aplinkos veiksnių dermę.
- Išoriniai požymiai: Dauno sindromui būdingi specifiniai fiziniai požymiai; autizmui specifinių fizinių požymių nebūna.
- Socialinis elgesys: Dauno sindromą turintys žmonės paprastai yra bendraujantys ir linkę į socialinį ryšį; asmenys autizmo spektre dažniau renkasi vienatvę ir vengia socialinių kontaktų.
- Diagnozė: Dauno sindromas gali būti nustatomas prenataliniu genetiniu tyrimu arba po gimimo kariotipavimu; autizmas diagnozuojamas remiantis elgesiu ir klinikiniu stebėjimu.
Panašumai ir sąsajos
Abi būklės gali turėti bendrų bruožų: poreikį laikytis rutinos, kartais sulėtėjusią raidą, polinkį vengti akių kontakto, pasikartojančius elgesio modelius ir sunkumus emocijų valdyme. Be to, autizmas pastebimas maždaug 5-7 % asmenų, turinčių Dauno sindromą; kiti šaltiniai nurodo, kad apie 18 % vaikų su Dauno sindromu taip pat nustatomas autizmo spektro sutrikimas.
Gyvenimo kokybė, reabilitacija ir ugdymas
Dauno sindromas nėra liga, todėl nėra vaistų, kurios jį „išgydytų“. Tačiau ankstyva, tinkamai parinkta medicininė ir edukacinė pagalba gali turėti itin didelę reikšmę vaiko savarankiškumui, raidai ir gyvenimo kokybei. Vaikai, turintys Dauno sindromą, siunčiami į ankstyvosios reabilitacijos tarnybas. Kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė pagalba padeda lavinti judėjimą, kasdienius įgūdžius ir kalbą.
Autizmo spektro sutrikimų turintiems vaikams pagalba taip pat yra individuali: elgesio analizė, specialios ugdymo programos, psichologinė bei socialinė pagalba. Ankstyvos intervencijos sumažina pagrindinių autizmo požymių išreikštumą ir gerina kalbos, komunikacijos bei socializacijos įgūdžius.
Ugdymo iššūkiai ir integracija
Siekiant įtraukti sutrikimų turinčius vaikus į bendruomenę ir ugdymo įstaigas, reikalingos specialios priemonės ir paruošti specialistai. Panašu, kad švietimo sektorius susiduria su iššūkiais: norint užtikrinti tinkamą pagalbą bendrojo lavinimo mokyklose reikėtų papildomai daug ugdymo specialistų. Visgi specialistai pabrėžia, kad galimybė leisti autistiškus vaikus į bendrojo lavinimo mokyklas yra būtina: „Kaip galima išmokti gyventi visuomenėje, jei nesi jos dalis?“
Vaikų ligoninės Vaiko raidos centro Ankstyvosios reabilitacijos skyriaus vedėja Laima Mikulėnaitė teigia: „Jei jų gyvenimas pozityvus, jie visur adaptavęsi, visuomenė moka priimti šiuos žmones, aišku, kad jų gyvenimas bus laimingas, kaip ir daugelio. O jei to nėra, jie nebus nei laimingi, nei ramūs.“
Taip pat skaitykite: praktinės rekomendacijos slaugant Dauno sindromu sergančius vaikus
Statistika ir epidemiologija
- Dauno sindromo dažnumas - apie vienas atvejis iš 700 gimimų, tačiau dažnumas priklauso nuo mamos amžiaus (jaunesnėse nei 30 metų mamose rizika mažesnė: apie 1 iš 1500).
- Globaliai Dauno sindromo asmenų skaičiaus nėra tiksliai žinoma; kai kurie duomenys rodo iki kelių milijonų pasaulyje.
- Autizmo atvejų skaičius auga: remiantis JAV CDC duomenimis, autizmo spektro diagnozė 2016 m. buvo nustatoma vienam iš 54 vaikų, 2018 m. - vienam iš 44, 2020 m. - vienam iš 36 vaikų.
- Lietuvoje 2017 m. žmonių su Dauno sindromu buvo užregistruota 2077, o su autizmo spektro sutrikimu - apie 1700 vaikų (pagal tam tikrus stebėjimus). Higienos instituto duomenimis, nuo 2015 m. iki 2019 m. vaikų ligotumas įvairiapusiais raidos sutrikimais padidėjo 1,7 karto.
Dauno sindromas ir autizmas: praktiniai patarimai šeimoms
- Priimkite ir mylėkite vaiką su visais jo ypatumais; nereikėtų vengti ar bijoti diagnozės.
- Pradėkite ankstyvą reabilitaciją-ankstyvos intervencijos pagerina raidos ir kalbos įgūdžius.
- Suteikite galimybes lankyti įprastus darželius, kai tai įmanoma; socialinė integracija padeda mokytis gyvenimo įgūdžių.
- Jei vaikas nekalba ar kalba neaiškiai, suraskite alternatyvią komunikaciją - gestais, paveikslėliais, simboliais, komunikatoriais ar mobiliosiomis kalbos programėlėmis.
- Rengdami ugdymo planus, naudokite individualizuotas ugdymo programas, kurios peržiūrimos ir atnaujinamos kasmet.
- Bendradarbiaukite su specialistais: šeimos gydytoju, vaikų neurologu, ergoterapeutu, logopedu, elgesio analitiku ir kt.
Kitoks – puikus dalykas būti | Dauno sindromo žinomumo mėnuo
Dažniausiai užduodami klausimai
- Kokia yra žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo trukmė? - Kai jiems pradėta teikti pagalba, gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo; gyvenimo trukmė ir kokybė priklauso nuo sveikatos problemų ir savarankiškumo lygio.
- Ar Dauno sindromas gali būti diagnozuotas vėliau gyvenime? - Retais atvejais mozaikinė forma gali likti nediagnozuota ir būti atpažinta vėliau.
- Ar žmonės, turintys Dauno sindromą, gali susilaukti vaikų? - Kai kurie gali, bet genetinio konsultavimo ir periferinių veiksnių kontekste reikalingas individualus vertinimas.
Šaltiniai ir rekomendacijos veiksmams
Jei kyla įtarimų dėl vaiko raidos ar elgesio, svarbu kreiptis į šeimos gydytoją arba su jo siuntimu - į specialistą. Dėl asmeninių sveikatos problemų rekomenduojama konsultuotis su vaikų gydytoju, neurologu ar kitais specialistais. Dalyvavimas edukacinėse paskaitose ir bendruomeniniuose renginiuose padeda geriau suprasti sutrikimus ir rasti palaikymą.
| Aspektas | Dauno sindromas | Autizmas (ASS) |
|---|---|---|
| Priežastis | 21-osios chromosomos trisomija (genetinė) | Genetiniai ir aplinkos veiksniai (neurologinė) |
| Fiziniai požymiai | Taip - specifiniai veido bruožai, raumenų tonuso sumažėjimas | Dažniausiai ne |
| Diagnozė | Prenataliniai genetiniai tyrimai, kariotipas | Klinikinė išraiška, elgesio stebėjimas |
| Elgesio bruožai | Socialūs, linkę bendrauti; lėtesnė kalbos raida | Socialinės sąveikos sunkumai, pasikartojantis elgesys |
| Gydymas | Reabilitacija, terapijos, medicininė priežiūra | Individualios intervencijos, terapijos, elgesio analizė |